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En el diagnóstico prenatal se emplean una variedad de técnicas para determinar la salud y condiciones del feto. Las anomalías congénitas representan del 20% al 25% de las muertes perinatales. Específicamente, el diagnóstico prenatal es útil para:
Existe una variedad amplia de técnicas invasivas y no-invasivas para diagnosticar defectos pre-natales en fetos cuyas madres están en riesgo de tener un niño con anormalidades. Esto es más importante en aquellos casos en los que existe historia familiar de anomalías o en que los padres han tenido hijos con anomalías previamente. Por otra parte las pruebas prenatales se pueden realizar en función de la edad de la madre. Cualquiera de las pruebas puede ser aplicada solamente durante periodos de tiempo específicos del embarazo para que tengan mayor utilidad.
Las técnicas empleadas para el diagnóstico prenatal incluyen:
Muestra de vellosidades coriónicas
Eritrocitos fetales en la sangre materna
Alfa-fetoproteína sérica materna
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