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Amniocentesis

Este es un procedimiento invasivo, en el que se introduce una aguja hasta la cavidad amniótica para obtener una muestra de líquido para su análisis. Se pueden detectar defectos bioquímicos, cromosómicos o del tubo neural. Los resultados pueden tardar hasta tres a cuatro semanas en reportarse. La amniocentésis puede identificar: enfermedades metabólicas en donde la enzima afectada ha sido previamente identificada; defectos cromosómicos y defectos del tubo neural como la espina bífida.

Aproximadamente en la semana 14 de gestación, existe suficiente líquido como para hacer posible el estudio. Para la mayor parte de los diagnósticos prenatales la amniocentésis se realiza entre las semanas 14 y 20 de gestación. Sin embargo, el examen de ultrasonido siempre antecede a la amniocentésis con el fin de determinar la edad gestacional, la posición del feto y de la placenta, identificando si existe suficiente cantidad de líquido amniótico. Dentro de este existen células fetales ( la mayor parte derivadas de la piel fetal ), que pueden crecer en cultivo para análisis cromosómico, bioquímico y biológico molecular. En el tercer trimestre del embarazo, el líquido amniótico puede ser analizado para determinar la madurez pulmonar fetal.

Esto es importante cuando el feto se encuentra por debajo de la 35 o 36 semanas, debido a que los pulmones pueden no ser suficientemente maduros como para mantener la vida. Esto es debido a que estos no están produciendo suficiente surfactante. Después del nacimiento, el niño desarrollará síndrome de insuficiencia respiraratoria por enfermedad de membrana hialina. El líquido amniótico puede ser analizado mediante polarización fluorescente, para proporción de lecitina-esfingomielina y/o para glicerol fosfatidil.

           Los riesgos para la amniocentésis no son comunes, pero incluyen muerte fetal y sensibilización Rh materna. El riesgo incrementado de mortalidad fetal después de la amniocentésis es del orden del 0.5% de lo esperado. Las madres Rh negativas pueden ser tratadas con RhoGam. La contaminación del líquido de la amniocentésis por células maternas es muy improbable. Si se encuentra presente oligohidramnios, el líquido amniótico no puede obtenerse, siendo posible introducir solución salina en la cavidad amniótica y luego extraer el líquido para su análisis.


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