Después de la fertilización del óvulo  por el esperma, el cuerpo fertilizado forma una masa celular.Las células internas de esta forman al feto, mientras que las células externas forma la placenta. Las células externas quedan incluidas en la pared del útero formando material placentario que tiene el mismo orígen que el feto. Estas células coriónicas pueden ser estudiadas para identificar anormalidades fetales.

Procedimiento para obtener la muestra de vellosidades

     Este examen puede identificar defectos metabólicos, en los que la enzima afectada ha sido aislada, cromosómicos y algunos genéticos sencillos en donde el gene específico ha sido previamente identificado. En estos ultimos grupos, los resultados pueden obtenerse en uno o dos días.

            El procedimiento tiene la desventaja de ser invasivo, teniendo una morbilidad pequeña pero significativa para el feto. La proporción de muerte es de aproximadamente  0.5 a 1% mayor que para una mujer que se somete a amniocentésis. En forma rara el procedimiento puede asociarse con defectos en las extremidades del feto. Se encuentra además presente la posibilidad de una sensibilización Rh materna. También existe la posibilidad de que los eritrocitos maternos en la placenta en desarrollo sean muestreadas en lugar de las células fetales y confundir el análisis cromosómico.