Alfa-fetoproteína sérica materna

            El feto en desarrollo tiene dos proteínas mayores: albúmina y alfa-fetoproteína. Ya que los adultos  tienen solamente albúmina en la sangre, la prueba de detección de la alfa-fetoproteína puede ser utilizada para determinar los niveles de esa proteína provenientes del feto. Ordinariamente sólo una pequeña cantidad de AFP llega al líquido amniótico y cruza la placenta hacia la sangre de la madre. Sin embargo, cuando existe una alteración del tubo neural en el feto, producido por un defecto en una parte del tubo embriológico neural que no se cierra, entonces se produce una vía de escape de más AFP hacia el líquido amniótico.

             Para que la prueba de la AFP tenga su mayor utilidad, se debe conocer con certeza la edad gestacional, lo que es debido a que la cantidad de AFP se incrementa con la edad gestacional ( ya que conforme se incrementa el tamaño del feto la cantidad de AFP también lo hace ). También es importante identificar la raza de la madre y la presencia de diabetes gestacional , debido a que la AFP puede ser modificada por estos factores. Entre mayor sea, es más probable que el defecto se encuentre presente. La AFP tiene la mayor sensibilidad entre las 16 y las 18 semanas de gestación, pero puede continuar siendo útil entre las 15 y 22 semanas.

            Sin embargo, la AFP puede estar elevada por diversas razones que no se encuentran relacionadas con defectos del tubo neural o de la pared abdominal, de tal manera que no es 100% específica.La causa más común de una AFP elevada es una estimación equivocada de la edad gestacional del feto.

            Utilizando la prueba de tamizaje de la AFP y la ultrasonografía, casi todos los casos de anencefalia y espína bífida pueden ser detectados. Los defectos del tubo neural pueden ser distinguidos de otros defectos fetales ( tales como defectos de la pared abdominal ) por medio del uso de la prueba de la acetilcolinesterasa realizada en el líquido amniótico obtenido por amniocentésis. Si la acetilcolinesterasa se encuentra elevada junto con la AFP, se hace más probable que exista una defecto del tubo neural. Si no es detectada, se sospecha otro defecto fetal. La alfafetoproteína puede ser útil también para el tamizaje del síndrome de Down y otras trisomías. La AFP tiende a ser baja cuando se encuentra el Síndrome de Down u otras anormalidades cromosómicas.

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