25 octubre 2006
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MACROPROYECTO DE LA FM

Descubrimientos originales sobre el origen en los
defectos del tubo neural

• Cuatro líneas de investigación constituyen el macroproyecto de defectos al nacimiento de la FM
• El coordinador es el doctor Enrique Pedernera Astegiano, jefe del Departamento de Embriología
• México ocupa el segundo lugar a nivel mundial en frecuencia de patología del defecto del tubo neural

Se estima que entre dos y cinco por ciento de los recién nacidos en nuestro país presentan algún defecto congenito, motivo por el cual la Facultad de Medicina decidió abrir el tema con el fin de diagnosticar y prevenir en el futuro los defectos al nacimiento en los bebés y con ello abatir su prevalencia. Este estudio participa dentro de los Macroproyectos Universitarios Transdiciplinarios para Escuelas y Facultades, aseveró el doctor Enrique Pedernera Astegiano, jefe del Departamento de Embriología y coordinador de las líneas de investigación que engloban el tema de defectos al nacimiento en la FM.

Comentó que el proyecto sobre defectos al nacimiento está integrado por dos líneas de investigación propias de la Facultad y dos externas. Una, sobre trastornos de la diferenciación sexual, que realiza el Servicio de Genética del Hospital General de México y que encabeza la doctora Susana Kofman Epstein, y la segunda es la que representa el propio doctor Pedernera Astegiano sobre los defectos del tubo neural. Otra línea es la que desarrolla la doctora Rosario Silva Arciniega en la Escuela de Trabajo Social sobre la percepción de la población respecto a los defectos al nacimiento. Y una cuarta es la que desarrolla en la Escuela Nacional de Enfermería y Obstetricia el maestro Julio Hernández Falcón, que procura la intervención de enfermería en el síndrome de Wilson (una deficiencia mental) y que plantea trabajar también con el síndrome de Turner.

Defectos del tubo neural
Sobre los problemas causados por los defectos del tubo neural, el doctor Pedernera mencionó que México ocupa el segundo lugar a nivel mundial en frecuencia de mielome-ningocele, patología del tubo neural que se presenta en uno de cada mil nacidos vivos.

Explicó que estos defectos se generan durante la tercera y la cuarta semanas de gestación, es una anomalía congénita y se caracteriza por la falta o el inadecuado cierre del tubo neural, el cual comprende tres regiones que van del rostro al cóccix. Afirmó que existen estudios prenatales que diagnostican el defecto, pero no se puede corregir.

Comentó que otros de los problemas de este defecto es la espina bífida (abierta), la anencefalia (malformación congénita en la que falta el encéfalo o que presenta un desarrollo rudimentario), el encefalocele (abertura del cráneo que da lugar a la salida del encéfalo y las meninges por la nuca o el cerebro).

— ¿En qué se traducen físicamente los defectos del tubo neural?
“La anencefalia, la espina bífida y el encefalocele son los más comunes, y los dos primeros son los más frecuentes; se presentan con distintos grados de secuelas. En la espina bifida se produce una lesión en la medula y entonces el paciente tiene incontinencia urinaria, parálisis en extremidades y secuelas de por vida. Antes estas personas fallecían, pero ahora llegan hasta la adultez. De hecho, hay universitarios con este problema; son personas que tienen una deficiencia física, pero no intelectual. La diferencia de una persona que tiene lesión medular por accidente y ellos que nacieron así, es la actitud; la cual frente a la enfermedad es mucho más positiva y cada logro lo ven como un avance, incluso muchos de ellos son atletas.”

— ¿Cuáles son los objetivos de esta investigación?
“Aportar nuevos conocimientos sobre posibles factores de riesgo por los cuales se desarrolla el defecto del tubo neural, que es multifactorial, lo que quiere decir que no tiene una causa única. A pesar de ser uno de los defectos congénitos más frecuentes, lo más conocido es la asociación con la falta de ácido fólico durante el embarazo, pero ésta no es específica del tubo neural. Nuestra idea es investigar nuevos genes que puedan estar relacionados y que representan factores de riesgo.”

Sobre los avances de la investigación comentó que se tiene resultados iniciales, pues comenzaron hace apenas poco más de un año en que fueron invitados a participar en el Macroproyecto Universitario, y hasta ahora lo más importante es que este proyecto multidisciplinario impulsó a varios investigadores para aproximarse al tema, por lo que se han conjuntado esfuerzos en base a su experiencia previa. Otro elemento importante es que el macroproyecto permite involucrar asimismo a estudiantes que a la larga se interesen en este campo y en un futuro puedan continuar con la investigación del mismo. Al respecto, agregó: “Lo importante no es sólo conjuntar esfuerzos, sino que al involucrar estudiantes podemos tener un semillero de investigadores interesados en estos temas.

“Por ejemplo, nosotros hemos aportado que hay presencia del gen del receptor de andrógenos en el tubo neural en una etapa precoz. Esto se desconocía, y ahora tenemos que demostrar su importancia en el cierre del tubo neural y en la posible generación de defectos, lo cual estamos trabajando en ratones y en embriones de pollo.”

Al preguntarle si se está laborando con otras dependencias universitarias respondió que no, pero lo que prosigue en su trabajo es comenzar a hacerlo con pacientes, a quienes de inicio ya tiene localizados en la Clínica de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT) del Estado de México, que cuenta, hasta el momento, con 215 niños con este problema y en el cual trabaja la profesora y genetista Laura Flores Peña (del Departamento de Embriología), con quien se está preparando el protocolo para presentarlo a los CRIT y a la FM para firmar un convenio. Asimismo, mencionó que han hablado con el Instituto de Medicina Genómica, que está interesado en cooperar.

Cabe mencionar que en este proyecto también colaboran los doctores María del Carmen Méndez Herrera y Román Vidal Tamayo, además de tres estudiantes de licenciatura y dos de doctorado que se integrarán pronto.