Gaceta Facultad de Medicina UNAM
10 mayo 2005
Facultad de Medicina UNAM

CONFERENCIA MAGISTRAL DEL 1ER. CONGRESO ACADÉMICO DE LA FM

Medicina genómica. Presente y futuro

Doctor Jaime Berumen durante su exposición

Dentro del programa del Primer Congreso Académico “Dr. Roberto Kretschmer Schmid” de la Facultad de Medicina se llevó a cabo el pasado miércoles 20 de abril, a las 18:00 horas, la conferencia magistral titulada “Medicina genómica. Presente y futuro”, impartida por el doctor Jaime Berumen, quien explicó que prácticamente en todas las patologías humanas hay alteraciones genéticas, ya sean estructurales o funcionales.

El jefe del Servicio de Medicina Genómica del Hospital General de México, perteneciente a la Secretaría de Salud, expuso que, gracias a los avances de la ciencia, ahora se sabe que algunas enfermedades están ligadas con un gen o varios genes, y que hay otras que son adquiridas y no presentan alteraciones genéticas sino funcionales; además mencionó que existen casos en que las mutaciones se deben a los factores ambientales a que se exponga el ser humano y son más complejas, ya que conjuntan factores genéticos y del ambiente.

En el auditorio “Raoul Fournier Villada”, el doctor Berumen consideró que el inicio de la genómica fue a partir del año 2000, cuando sucedieron tres hechos importantes que dieron pie a esta nueva ciencia: 1) la terminación del primer borrador del genoma humano, 2) el descubrimiento acelerado de nuevos genes asociados a la patología humana y 3) el desarrollo de nuevas tecnologías para el análisis masivo de genes; reconoció que un punto importante de partida para la medicina genómica fue la publicación del primer borrador de la secuencia del genoma humano (GH), la secuencia completa definitiva de éste y la descripción de la doble hélice de ácido desoxirribonucleico (ADN o DNA).

Precisó que, como cualquier otra nueva ciencia, la medicina genómica ha presentado convergencias de conocimientos que surgen conforme pasa el tiempo y se desarrollan los acontecimientos, y la definió como una ciencia que deriva de la genética humana (clínica), de la biología molecular, de la tecnología de ADN recombinante y del proyecto del genoma humano.

El experto en medicina genómica destacó que cada día se descubren nuevos genes asociados a enfermedades o a funciones fisiológicas del ser humano y recordó que el concepto del gen ha ido cambiando. Ahora, para él, es “un fragmento de ADN que codifica para una o más proteínas.”

Precisó que hoy día se sabe que el genoma humano tiene alrededor de 35,000 genes, todos ellos asociados con alguna función en el organismo, alteración o relación con una o varias patologías humanas, y en el momento actual no se conoce a la mayoría de ellos; explicó que un concepto muy importante para la medicina genómica es el de “polimorfismo genético”, que son las variaciones genéticas que existen en el ADN de cada individuo.

El doctor Berumen comentó que los seres humanos diferimos en tan sólo 0.1% del genoma, “pareciera un mínimo porcentaje, pero cuando se saca la cuenta, esto se refiere a tres millones de nucleótidos, que es un mundo de polimorfismos genéticos; si lo comparamos con los gorilas (evidentemente distintos a nosotros), la diferencia genética porcentual es de 1%, y aunque pareciera que es muy poco, también es un mundo de diferencias”.

Expuso que hay genes que se han relacionado con actividades diarias y sencillas, como saltar en caída libre, hasta algunas más complejas, como las drogas, y otras más con enfermedades como cáncer y la de Alzheimer.

Finalmente, reconoció que la tecnología ha permitido el avance de la medicina genómica en la Facultad: “La terminación de la primera secuencia completa del GH es la punta del iceberg (témpano de hielo) del conocimiento de todo el genoma. Se calcula que en unos diez años secuenciar nuestro genoma o ir a un laboratorio a que nos lo hagan será una realidad y costará alrededor de mil dólares. En Estados Unidos ahora cuesta aproximadamente 5 millones de dólares, casi lo mismo que cuesta ir a la Luna.”

Durante la conferencia fungió como presidente el doctor Isidro Ávila Martínez, secretario de Servicios Escolares, y como secretario, el doctor Avissai Alcántara Vázquez, jefe del Departamento de Patología de la Facultad de Medicina.