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Simposio internacional de medicina genómica
en la FM
“El Proyecto del Genoma Humano, al igual que
lo fue el Apolo a finales de los sesentas, está incidiendo en
el desarrollo de todas las áreas del conocimiento, como pueden
ser la bioinformática y el diseño de nuevas computadoras,
las biomatemáticas, la automatización de procesos, el
desarrollo de la física, desde luego del derecho, de las ciencias
sociales, e incluso del arte”, destacó el doctor Luis Felipe
Abreu Fernández, coordinador del Programa de Maestría
y Doctorado en Ciencias Médicas, Odontológicas y de la
Salud de la Facultad de Medicina, al dar apertura al simposio Internacional
“La medicina genómica: una nueva era en el cuidado de la
salud”, realizado el 2 de diciembre pasado, y que contó
con la participación de los doctores Roberto Kretschmer Schimdt,
director de la Unidad de Investigación Médica de Inmunología
del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo
XXI del IMSS; Gerardo Jiménez Sánchez, director del Consorcio
Promotor del Instituto de Medicina Genómica; Guillermo Soberón,
miembro del Colegio Nacional, presidente emérito de la Fundación
Mexicana para la Salud (Funsalud) y ex rector de esta Universidad, y
Ellen Wright Clayton, directora del Centro de Genética y Políticas
de Salud de la Universidad de Vanderbilt.
Dr. Guilllermo Soberón |
El también coordinador de este simposio internacional,
llevado a cabo en el auditorio “Raoul Fournier”, resaltó,
además de considerar que es vital que la UNAM participe en este
esfuerzo, que el Proyecto del Genoma Humano va a producir un cambio
en la metodología de la investigación, ya que es una confrontación
directa con la frontera de lo muy complejo y va a generar un cambio
en la concepción de cómo obtener el conocimiento. “Es
urgente que se apruebe la fundación del Instituto de Medicina
Genómica; al parecer esto está avanzando bien, aunque
con algunos obstáculos”, indicó.
El arribo del DNA: odisea o epifanía
El doctor Kretschmer, en su conferencia “El arribo del DNA: odisea
o epifanía”, señaló que El origen de las
especies de Darwin, en 1853, abrió la curiosidad por aclarar
los mecanismos de la herencia. Posteriormente, Gregor Mendel, un monje
agustino, se tropezó con la herencia dominante y recesiva al
hibridizar chícharos en la hortaliza. Después, Frederick
Miescher descubrió la nucleína; al final de su vida intuyó
que ésta podría ser el sustrato químico de la herencia.
Al citar algunos datos históricos de los estudios de genética,
el doctor Kretschmer indicó que en los años veintes, Thomas
Hunt Morgan, premio Nobel en 1933, con un modelo experimental con moscas,
demostró que los cromosomas albergan a los genes. Los científicos
Avery, Mac Leod y McCarty, en los años cuarentas y con el uso
de neumococos, afirmaron que los genes y los cromosomas contienen ácido
desoxirribonucleico (ADN), y que éste es el material de la transformación
genética. “Sorprendentemente no reciben el premio Nobel”,
comentó.
Kretschmer señaló que algunos físicos teóricos
ya galardonados con el Nobel mostraron en los años treintas y
cuarentas un creciente interés por los fenómenos biológicos.
“Habiendo estudiado la materia y la energía aplican ahora
la mecánica cuántica a la genética. Max Delbrück,
premio Nobel con Salvador Luria en 1969, es un físico alemán,
quien al regresar a Berlín desarrolla un modelo cuántico
de mutación genética en moscas. Se marcha a California,
pero como las moscas de Morgan le parecen enormes, opta por formas de
vida más simples: las bacterias; así, con Salvador Luria,
el físico húngaro Silar y otros, forma el grupo de ‘los
fagos’ y confirma lo propuesto por Avery. Sólo el ADN de
los fagos, que son virus que infectan bacterias, penetra en éstas
y las muta, la proteína del fago se queda invariablemente afuera,
con lo cual queda demostrado el punto de Avery”.
Indicó que el físico austriaco Erwing Schrödinger,
premio Nobel en 1933, emigró a Irlanda y en 1944 publicó
¿What is life? Este pequeño libro causó una controversia
entre los científicos de la época. Schrödinger señalaba
que los genes podrían ser cristales aperiódicos en un
cubo de tres amstrong por lado y mil átomos por gen, que funcionaría
como un código Morse, binario, con instrucciones para la vida
y susceptible de sufrir mutaciones cuánticas, es decir, mínimas.
Al final de cuentas, el ADN resultó ser un cristaloide aperiódico,
un código terciario a base de tres de cuatro símbolos:
adenina, guanina, citosina y timina. Finalmente, lo que James Watson
y Ckick realizaron fue acomodar los componentes del ADN guiados por
una lista de requisitos físicos y químicos establecidos
previamente por otros investigadores.
Doctor Roberto Kretschmer |
El desarrollo de la medicina genómica
en México
Al hablar de “El desarrollo de la medicina genómica en
México” el doctor Guillermo Soberón se refirió
a los avances que se tienen a la fecha para conformar un Instituto de
Medicina Genómica, y explicó que los antecedentes se dieron
en 1999, cuando Funsalud atendió un planteamiento de los doctores
Antonio Velásquez y Gerardo Jiménez Sánchez, quienes
señalaban la necesidad de que México pudiera participar
en los beneficios del esclarecimiento del genoma humano, por lo que
se pudo, con el auspicio de un asociado de dicha institución,
organizar un grupo con investigadores de la Universidad Nacional Autónoma
de México y de los institutos nacionales de salud, el cual trabajó
cerca de dos años a fin de estudiar la situación prevaleciente
y valorar las posibilidades que habría para aprovechar la información
que se derivaría del conocimiento del genoma humano a favor de
la salud de los mexicanos. Producto de su labor es un documento que
fue entregado a las autoridades de la SSa, la UNAM, el Conacyt y Funsalud,
que en octubre del año 2000 formalizaron un convenio para crear
un centro de medicina genómica y realizar como primer paso un
estudio de factibilidad técnica, económica, social y política
de dicho centro
Señaló que en agosto de 2001 se entregaron los resultados
del estudio mencionado, los cuales dieron pie a la decisión de
continuar una siguiente etapa hacia la creación de un Instituto
de Medicina Genómica; desde esa ocasión se decidió
que la futura organización se ubicara dentro del sector salud,
con el perfil de un instituto nacional; más adelante, en noviembre
de ese año, otro convenio entre las nuevas instituciones llevó
al establecimiento del Consocio Promotor del Instituto de Medicina Genómica
(Inmegen), que ha tenido a su cargo desde enero de 2002 el cometido
de promover y realizar los estudios ejecutivos y de detalle para desarrollar
dicho Instituto y promover la vinculación horizontal del mismo,
con dependencias de salud que apliquen la tecnología genómica
en el cuidado de la salud o de organizaciones que puedan coadyuvar a
llevar a cabo programas de investigación y de producción
de bienes y servicios.
Informó que la comisión de salud de la Cámara de
Diputados ya dio la primera lectura de la iniciativa de la creación
del Instituto de Medicina Genómica, que está en agenda
la segunda lectura y la votación por el pleno en el recinto de
San Lázaro, y que, de ser aprobada, pasaría a la consideración
de la Cámara de Senadores, “… esperamos que esta
iniciativa, que recoge discusiones importantes, pueda ser ya una realidad
con el Instituto de Medicina Genómica”, expresó.
Finalmente destacó que el reto es capitalizar el inmenso potencial
del Proyecto del Genoma Humano para mejorar la salud y el bienestar
del hombre, y aseguró que hay buenas posibilidades para avanzar
en la calidad de la salud de los mexicanos.
La medicina genómica: Una nueva era
en el cuidado de la salud
Durante su intervención, el doctor Gerardo Jiménez Sánchez,
director del Consorcio Promotor del Instituto de Medicina Genómica,
afirmó que la investigación sobre este tema en México
contribuirá a reducir las inequidades en salud y permitirá
ofrecer a la sociedad una mejor y más moderna atención
de los grandes problemas que en esta materia existen.
Definió que esta medicina es el uso rutinario de análisis
genotípicos para mejorar el cuidado de la salud, por lo que señaló
que el desarrollo de una medicina genómica nacional permitirá
disminuir la brecha de atención médica entre ricos y pobres
en México. Sin embargo, advirtió que México está
en peligro de que el panorama del desarrollo de la medicina genómica
se cierre, en caso de que los legisladores pospongan aún más
la creación del Instituto Nacional.
Detalló que esta institución tendrá como meta conocer
las características del genoma de la población mexicana,
con el fin de desarrollar métodos de diagnóstico más
efectivos a fin de impulsar con ello una medicina preventiva y predictiva.
El especialista de la Universidad de Johns Hopkins, en Bal-timore, y
del Instituto Kennedy Krieger, aseveró que en materia política
y económica, si no se desarrolla la medicina genómica,
aumentará la dependencia con respecto a las naciones desarrolladas.
Además, se perderá la posibilidad de crear empresas que
desarrollen nuevos productos para identificar riesgos y nuevas tecnologías,
y el número de patentes mexicanas disminuirá.
En cuanto a los recursos humanos disponibles en el país, el doctor
Jiménez reconoció que aún es limitado el número
de especialistas en esta medicina, puesto que se trata de una ciencia
nueva. Adicionalmente, aseguró que se trabaja intensamente en
la formación de cuadros conjuntamente con la FM, y se han establecido
tres cursos de maestría y doctorado en Ciencias Médicas
Odontológicas y de la Salud: Introducción a la medicina
genómica; Pediatría genómica, y Aplicaciones genómicas
a la medicina interna. Informó que exis-te la Sociedad Mexicana
de Medicina Genómica que cuenta con cinco capítulos de
investigación básica, clínica y terapéutica;
aspectos éticos, legales y sociales, y tecnología genómica.
Retos éticos, legales y sociales en
la medicina genómica
Concluyó la sesión con la participación de la doctora
Ellen Wright Clayton, profesora “Rosalin E. Franklin” en
pediatría y derecho, quien aseveró que la información
genética en el campo clínico se obtiene de diferentes
entornos, entre los que se encuentran el familiar y el ambiental en
los que nos desarrollamos.
Dijo que en la práctica pocas son las pruebas que analizan directamente
el ADN, por lo que aceptó que cada vez se buscan más;
por ello, el diagnosticar implica tomar en cuenta aspectos legales y
sociales, pues las pruebas ayudan principalmente a predecir y diagnosticar
la enfermedad, por lo que a futuro se espera que dichos avances génicos
ayuden a dirigir la terapia para saber qué fármacos hay
que utilizar y qué curso de terapia habrá que buscar.
La también directora del Centro de Genética y Políticas
de Salud de la Universidad de Vanderbilt, Estados Unidos, mencionó
que con relación al interrogante de cuándo hay que utilizar
las pruebas genéticas, por lo menos en su país se han
diseñado y establecido factores que hay que tomar en consideración.
Algunas de ellas tienen que ver, por ejemplo, con el hecho de que la
prueba funcione o no, o el que la prueba detecte con exactitud la variación
genética que se está buscando y distinguir todos aquellos
elementos que sean innecesarios. “Al hacer las pruebas se buscará
información útil, no en cuanto a las mismas pruebas, sino
a su utilidad clínica, y si la información que se obtiene
realmente hace una diferencia sobre lo que se logra.”
Aseveró que las pruebas genómicas no implican que vaya
a mejorar el paciente, sin embargo muchas personas quieren saber qué
es lo que padecen y tener un diagnóstico por su propio beneficio,
aun cuando no necesariamente se pueda resolver el problema, ya que una
de las virtudes de la genética es que ha permitido entender las
causas de la enfermedad.
Con respecto a las terapias, dijo que los casos fáciles son trastornos
con un solo gen, aunque los especialistas saben que no hay un trastorno
monogénico sencillo, pues una sola mutación varía
de persona a persona. Asimismo, afirmó que entre otras cosas
se ha avanzado en el conocimiento bioquímico, por lo que se sabe
cómo usar mejor los narcóticos y antibióticos,
aunque no se ha avanzado en los trastornos bioquímicos y ello
es porque, aunque se conozca el gen, no necesariamente se va a saber
qué hacer con él.
En cuanto a la farmacogenética, indicó que ésta
proporciona el medicamento correcto a la dosis correcta en el momento
correcto, por lo que una prueba genética puede ayudar en muchos
casos para dirigir efectivamente la terapia, pero no será posible
evitar los efectos adversos de los fármacos. Afirmó que
la variación genética no es relevante en los efectos de
éstos porque puede haber otras interacciones que van de gen a
gen, e incluso aseveró que aunque se conocieran todos los genes
no habrá una predicción perfecta, por lo que al momento
de realizar la traducción de información sobre conocimientos
y pruebas genéticas es necesario tomar en cuenta la variación
ambiental, no sólo en lo que comemos o bebemos, sino también
en lo que hacemos, incluidas las estructuras sociales.
Al hablar de la revolución genética dijo que hay que prestar
atención a la manera cómo entendemos la situación
y a la capacidad con que contamos para intervenir, porque hay que ser
honestos, más cuando vivimos en una sociedad que tiende a pensar
que mañana o el próximo año será capaz de
tener un chip que le permita vivir feliz, sin enfermedades, a lo que
agregó: “Lo que es posible no necesariamente está
disponible, pues esto es el resultado de las estructuras sociales que
conocemos. Es importante tener claro que lo que queremos es mejorar
la salud del hombre, no tratamos de clonar ni hacer ingeniería
genética en los humanos, no tratamos de crear supermujeres o
superhombres, sino mejorar la salud teniendo presentes las metas éticas
y sociales. También hay que estar conscientes de que la gente
varía en cuanto a lo que desea; esto es difícil de aceptar
y es difícil decir que queremos respetar la opción individual,
pero resulta más difícil cuando pensamos que alguien está
haciendo algo tonto o algo que socialmente no es deseable, por lo que
debemos ser conscientes de que la información genética
tiene efectos que están fuera del efecto médico”,
concluyó.
Cabe mencionar que paralelamente se realizaron sesiones simultáneas
en los auditorios “Fernando Ocaranza” y “Alberto Guevara
Rojas”, donde se presentaron algunos estudios de investigación
genómica: “Estudios de polimorfismos en los genes IL-B,
IL-Ira en pacientes con sepsis”, de la doctora Beatriz Llamosas
Gallardo del Instituto Nacional de Pediatría; “Estudio
de polimorfismo en los genes SERCA2a y PLN en pacientes con hipertensión
arterial sistémica”, del doctor Eros Balam Ortiz del Instituto
Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez”;
“Estudio de polimorfismos en el gen DHFR y su asociación
con la respuesta a metrotexate en niños con leucemia”,
del doctor Óscar Alberto Pérez González del Hospital
del niño DIF, estado de Hidalgo, y “Aplicaciones de la
medicina genómica a las enfermedades infecciosas”, del
doctor Enrique Meléndez Herrada de la Facultad de Medicina.
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