Gaceta
Facultad de Medicina UNAM
25 de enero 2004


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Simposio internacional de medicina genómica en la FM

“El Proyecto del Genoma Humano, al igual que lo fue el Apolo a finales de los sesentas, está incidiendo en el desarrollo de todas las áreas del conocimiento, como pueden ser la bioinformática y el diseño de nuevas computadoras, las biomatemáticas, la automatización de procesos, el desarrollo de la física, desde luego del derecho, de las ciencias sociales, e incluso del arte”, destacó el doctor Luis Felipe Abreu Fernández, coordinador del Programa de Maestría y Doctorado en Ciencias Médicas, Odontológicas y de la Salud de la Facultad de Medicina, al dar apertura al simposio Internacional “La medicina genómica: una nueva era en el cuidado de la salud”, realizado el 2 de diciembre pasado, y que contó con la participación de los doctores Roberto Kretschmer Schimdt, director de la Unidad de Investigación Médica de Inmunología del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS; Gerardo Jiménez Sánchez, director del Consorcio Promotor del Instituto de Medicina Genómica; Guillermo Soberón, miembro del Colegio Nacional, presidente emérito de la Fundación Mexicana para la Salud (Funsalud) y ex rector de esta Universidad, y Ellen Wright Clayton, directora del Centro de Genética y Políticas de Salud de la Universidad de Vanderbilt.


Dr. Guilllermo Soberón

El también coordinador de este simposio internacional, llevado a cabo en el auditorio “Raoul Fournier”, resaltó, además de considerar que es vital que la UNAM participe en este esfuerzo, que el Proyecto del Genoma Humano va a producir un cambio en la metodología de la investigación, ya que es una confrontación directa con la frontera de lo muy complejo y va a generar un cambio en la concepción de cómo obtener el conocimiento. “Es urgente que se apruebe la fundación del Instituto de Medicina Genómica; al parecer esto está avanzando bien, aunque con algunos obstáculos”, indicó.
El arribo del DNA: odisea o epifanía
El doctor Kretschmer, en su conferencia “El arribo del DNA: odisea o epifanía”, señaló que El origen de las especies de Darwin, en 1853, abrió la curiosidad por aclarar los mecanismos de la herencia. Posteriormente, Gregor Mendel, un monje agustino, se tropezó con la herencia dominante y recesiva al hibridizar chícharos en la hortaliza. Después, Frederick Miescher descubrió la nucleína; al final de su vida intuyó que ésta podría ser el sustrato químico de la herencia.
Al citar algunos datos históricos de los estudios de genética, el doctor Kretschmer indicó que en los años veintes, Thomas Hunt Morgan, premio Nobel en 1933, con un modelo experimental con moscas, demostró que los cromosomas albergan a los genes. Los científicos Avery, Mac Leod y McCarty, en los años cuarentas y con el uso de neumococos, afirmaron que los genes y los cromosomas contienen ácido desoxirribonucleico (ADN), y que éste es el material de la transformación genética. “Sorprendentemente no reciben el premio Nobel”, comentó.
Kretschmer señaló que algunos físicos teóricos ya galardonados con el Nobel mostraron en los años treintas y cuarentas un creciente interés por los fenómenos biológicos. “Habiendo estudiado la materia y la energía aplican ahora la mecánica cuántica a la genética. Max Delbrück, premio Nobel con Salvador Luria en 1969, es un físico alemán, quien al regresar a Berlín desarrolla un modelo cuántico de mutación genética en moscas. Se marcha a California, pero como las moscas de Morgan le parecen enormes, opta por formas de vida más simples: las bacterias; así, con Salvador Luria, el físico húngaro Silar y otros, forma el grupo de ‘los fagos’ y confirma lo propuesto por Avery. Sólo el ADN de los fagos, que son virus que infectan bacterias, penetra en éstas y las muta, la proteína del fago se queda invariablemente afuera, con lo cual queda demostrado el punto de Avery”.
Indicó que el físico austriaco Erwing Schrödinger, premio Nobel en 1933, emigró a Irlanda y en 1944 publicó ¿What is life? Este pequeño libro causó una controversia entre los científicos de la época. Schrödinger señalaba que los genes podrían ser cristales aperiódicos en un cubo de tres amstrong por lado y mil átomos por gen, que funcionaría como un código Morse, binario, con instrucciones para la vida y susceptible de sufrir mutaciones cuánticas, es decir, mínimas. Al final de cuentas, el ADN resultó ser un cristaloide aperiódico, un código terciario a base de tres de cuatro símbolos: adenina, guanina, citosina y timina. Finalmente, lo que James Watson y Ckick realizaron fue acomodar los componentes del ADN guiados por una lista de requisitos físicos y químicos establecidos previamente por otros investigadores.


Doctor Roberto Kretschmer

El desarrollo de la medicina genómica en México
Al hablar de “El desarrollo de la medicina genómica en México” el doctor Guillermo Soberón se refirió a los avances que se tienen a la fecha para conformar un Instituto de Medicina Genómica, y explicó que los antecedentes se dieron en 1999, cuando Funsalud atendió un planteamiento de los doctores Antonio Velásquez y Gerardo Jiménez Sánchez, quienes señalaban la necesidad de que México pudiera participar en los beneficios del esclarecimiento del genoma humano, por lo que se pudo, con el auspicio de un asociado de dicha institución, organizar un grupo con investigadores de la Universidad Nacional Autónoma de México y de los institutos nacionales de salud, el cual trabajó cerca de dos años a fin de estudiar la situación prevaleciente y valorar las posibilidades que habría para aprovechar la información que se derivaría del conocimiento del genoma humano a favor de la salud de los mexicanos. Producto de su labor es un documento que fue entregado a las autoridades de la SSa, la UNAM, el Conacyt y Funsalud, que en octubre del año 2000 formalizaron un convenio para crear un centro de medicina genómica y realizar como primer paso un estudio de factibilidad técnica, económica, social y política de dicho centro
Señaló que en agosto de 2001 se entregaron los resultados del estudio mencionado, los cuales dieron pie a la decisión de continuar una siguiente etapa hacia la creación de un Instituto de Medicina Genómica; desde esa ocasión se decidió que la futura organización se ubicara dentro del sector salud, con el perfil de un instituto nacional; más adelante, en noviembre de ese año, otro convenio entre las nuevas instituciones llevó al establecimiento del Consocio Promotor del Instituto de Medicina Genómica (Inmegen), que ha tenido a su cargo desde enero de 2002 el cometido de promover y realizar los estudios ejecutivos y de detalle para desarrollar dicho Instituto y promover la vinculación horizontal del mismo, con dependencias de salud que apliquen la tecnología genómica en el cuidado de la salud o de organizaciones que puedan coadyuvar a llevar a cabo programas de investigación y de producción de bienes y servicios.
Informó que la comisión de salud de la Cámara de Diputados ya dio la primera lectura de la iniciativa de la creación del Instituto de Medicina Genómica, que está en agenda la segunda lectura y la votación por el pleno en el recinto de San Lázaro, y que, de ser aprobada, pasaría a la consideración de la Cámara de Senadores, “… esperamos que esta iniciativa, que recoge discusiones importantes, pueda ser ya una realidad con el Instituto de Medicina Genómica”, expresó.
Finalmente destacó que el reto es capitalizar el inmenso potencial del Proyecto del Genoma Humano para mejorar la salud y el bienestar del hombre, y aseguró que hay buenas posibilidades para avanzar en la calidad de la salud de los mexicanos.

La medicina genómica: Una nueva era en el cuidado de la salud
Durante su intervención, el doctor Gerardo Jiménez Sánchez, director del Consorcio Promotor del Instituto de Medicina Genómica, afirmó que la investigación sobre este tema en México contribuirá a reducir las inequidades en salud y permitirá ofrecer a la sociedad una mejor y más moderna atención de los grandes problemas que en esta materia existen.
Definió que esta medicina es el uso rutinario de análisis genotípicos para mejorar el cuidado de la salud, por lo que señaló que el desarrollo de una medicina genómica nacional permitirá disminuir la brecha de atención médica entre ricos y pobres en México. Sin embargo, advirtió que México está en peligro de que el panorama del desarrollo de la medicina genómica se cierre, en caso de que los legisladores pospongan aún más la creación del Instituto Nacional.
Detalló que esta institución tendrá como meta conocer las características del genoma de la población mexicana, con el fin de desarrollar métodos de diagnóstico más efectivos a fin de impulsar con ello una medicina preventiva y predictiva.
El especialista de la Universidad de Johns Hopkins, en Bal-timore, y del Instituto Kennedy Krieger, aseveró que en materia política y económica, si no se desarrolla la medicina genómica, aumentará la dependencia con respecto a las naciones desarrolladas. Además, se perderá la posibilidad de crear empresas que desarrollen nuevos productos para identificar riesgos y nuevas tecnologías, y el número de patentes mexicanas disminuirá.
En cuanto a los recursos humanos disponibles en el país, el doctor Jiménez reconoció que aún es limitado el número de especialistas en esta medicina, puesto que se trata de una ciencia nueva. Adicionalmente, aseguró que se trabaja intensamente en la formación de cuadros conjuntamente con la FM, y se han establecido tres cursos de maestría y doctorado en Ciencias Médicas Odontológicas y de la Salud: Introducción a la medicina genómica; Pediatría genómica, y Aplicaciones genómicas a la medicina interna. Informó que exis-te la Sociedad Mexicana de Medicina Genómica que cuenta con cinco capítulos de investigación básica, clínica y terapéutica; aspectos éticos, legales y sociales, y tecnología genómica.

Retos éticos, legales y sociales en la medicina genómica
Concluyó la sesión con la participación de la doctora Ellen Wright Clayton, profesora “Rosalin E. Franklin” en pediatría y derecho, quien aseveró que la información genética en el campo clínico se obtiene de diferentes entornos, entre los que se encuentran el familiar y el ambiental en los que nos desarrollamos.
Dijo que en la práctica pocas son las pruebas que analizan directamente el ADN, por lo que aceptó que cada vez se buscan más; por ello, el diagnosticar implica tomar en cuenta aspectos legales y sociales, pues las pruebas ayudan principalmente a predecir y diagnosticar la enfermedad, por lo que a futuro se espera que dichos avances génicos ayuden a dirigir la terapia para saber qué fármacos hay que utilizar y qué curso de terapia habrá que buscar.
La también directora del Centro de Genética y Políticas de Salud de la Universidad de Vanderbilt, Estados Unidos, mencionó que con relación al interrogante de cuándo hay que utilizar las pruebas genéticas, por lo menos en su país se han diseñado y establecido factores que hay que tomar en consideración. Algunas de ellas tienen que ver, por ejemplo, con el hecho de que la prueba funcione o no, o el que la prueba detecte con exactitud la variación genética que se está buscando y distinguir todos aquellos elementos que sean innecesarios. “Al hacer las pruebas se buscará información útil, no en cuanto a las mismas pruebas, sino a su utilidad clínica, y si la información que se obtiene realmente hace una diferencia sobre lo que se logra.”
Aseveró que las pruebas genómicas no implican que vaya a mejorar el paciente, sin embargo muchas personas quieren saber qué es lo que padecen y tener un diagnóstico por su propio beneficio, aun cuando no necesariamente se pueda resolver el problema, ya que una de las virtudes de la genética es que ha permitido entender las causas de la enfermedad.
Con respecto a las terapias, dijo que los casos fáciles son trastornos con un solo gen, aunque los especialistas saben que no hay un trastorno monogénico sencillo, pues una sola mutación varía de persona a persona. Asimismo, afirmó que entre otras cosas se ha avanzado en el conocimiento bioquímico, por lo que se sabe cómo usar mejor los narcóticos y antibióticos, aunque no se ha avanzado en los trastornos bioquímicos y ello es porque, aunque se conozca el gen, no necesariamente se va a saber qué hacer con él.
En cuanto a la farmacogenética, indicó que ésta proporciona el medicamento correcto a la dosis correcta en el momento correcto, por lo que una prueba genética puede ayudar en muchos casos para dirigir efectivamente la terapia, pero no será posible evitar los efectos adversos de los fármacos. Afirmó que la variación genética no es relevante en los efectos de éstos porque puede haber otras interacciones que van de gen a gen, e incluso aseveró que aunque se conocieran todos los genes no habrá una predicción perfecta, por lo que al momento de realizar la traducción de información sobre conocimientos y pruebas genéticas es necesario tomar en cuenta la variación ambiental, no sólo en lo que comemos o bebemos, sino también en lo que hacemos, incluidas las estructuras sociales.
Al hablar de la revolución genética dijo que hay que prestar atención a la manera cómo entendemos la situación y a la capacidad con que contamos para intervenir, porque hay que ser honestos, más cuando vivimos en una sociedad que tiende a pensar que mañana o el próximo año será capaz de tener un chip que le permita vivir feliz, sin enfermedades, a lo que agregó: “Lo que es posible no necesariamente está disponible, pues esto es el resultado de las estructuras sociales que conocemos. Es importante tener claro que lo que queremos es mejorar la salud del hombre, no tratamos de clonar ni hacer ingeniería genética en los humanos, no tratamos de crear supermujeres o superhombres, sino mejorar la salud teniendo presentes las metas éticas y sociales. También hay que estar conscientes de que la gente varía en cuanto a lo que desea; esto es difícil de aceptar y es difícil decir que queremos respetar la opción individual, pero resulta más difícil cuando pensamos que alguien está haciendo algo tonto o algo que socialmente no es deseable, por lo que debemos ser conscientes de que la información genética tiene efectos que están fuera del efecto médico”, concluyó.
Cabe mencionar que paralelamente se realizaron sesiones simultáneas en los auditorios “Fernando Ocaranza” y “Alberto Guevara Rojas”, donde se presentaron algunos estudios de investigación genómica: “Estudios de polimorfismos en los genes IL-B, IL-Ira en pacientes con sepsis”, de la doctora Beatriz Llamosas Gallardo del Instituto Nacional de Pediatría; “Estudio de polimorfismo en los genes SERCA2a y PLN en pacientes con hipertensión arterial sistémica”, del doctor Eros Balam Ortiz del Instituto Nacional de Cardiología “Ignacio Chávez”; “Estudio de polimorfismos en el gen DHFR y su asociación con la respuesta a metrotexate en niños con leucemia”, del doctor Óscar Alberto Pérez González del Hospital del niño DIF, estado de Hidalgo, y “Aplicaciones de la medicina genómica a las enfermedades infecciosas”, del doctor Enrique Meléndez Herrada de la Facultad de Medicina.

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