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Cornea: Anomalia de Axenfeld.

Diagnostico

Revisión

Discusión

                 

Antecedentes


Paciente femenino de 36 años de edad originaria y residente de México D.F. Acude al servicio de oftalmología integral para revisión de refraccion.

Antecedentes heredofamiliares: nos menciona tener un hermano con glaucoma Antecedentes personales no patológicos , patológicos y oftalmológicos sin
relevancia para el padecimiento actual.


                 

Exploración Fisica

Biomicroscopía
OD : Cornea con embriotoxon posterior, guttata, pinguecula nasal , CAF , pupila redonda reactiva

 

OI : Cornea con embriotoxon posterior, guttata, CA estrecha , adherencias iridocorneales en M VII , pupila corectopica , cristalino claro .

 

TIO: OD 18 mmhg
OI :18 mmhg

 

 

 

Gonioscopia :
OD : Angulos Gdo. IV con adherencias iridocoreales discretas.

OI : Angulos Gdo. IV con adherencias iridocoreales .

 

 
 
 
     
           
 

Fundoscopía

Fundoscopia : OD Papila optica: anaranjada con bordes definidos , vasos nasalizados, disminución de anillo neuroretiniano asimétrico aprox. 45%.
Fundoscopia : OD Papila óptica: anaranjada con bordes definidos , vasos nasalizados, disminución de anillo neuroretiniano asimétrico aprox. 55%.

             

Estudios de lab y gabinete

M.Especular CD OD 1700 y OI 1497, paquimetria OD 484 y OI 477

Diagnostico

“Anomalia de Axenfeld”

Revisión

Introducción :
Historia:

En 1920 Karl T. Axenfeld describió la anomalía que lleva su nombre, refiriéndose a ella como la asociación de un anillo de Schwalbe prominente con múltiples tractos iridianos adheridos al mismo.

Embriología

El ojo deriva del diencéfalo, de una evaginación que en éste se produce. Dicha evaginación se llama vesícula óptica y está comunicada con el tercer ventrículo.
Más tarde y cubriendo a la vesícula se añade una capa de células del ectodermo superficial, el desarrollo de estas células formarán, a su vez, más tarde la placoda del cristalino.

Posteriormente ocurre una invaginación en la vesícula óptica y formar así el cáliz óptico.

Una vez transcurridas unas 5 o 6 semanas, la vesícula del cristalino (que procede de la placoda cristaliniana), se desprende y de las células del ectodermo superficial se forma el estroma de la córnea, en principio con un espesor de una o dos células. Más tarde y por migración de células del mesodermo se formará el endotelio corneal, mientras que en el estroma se van empezando a sintetizar las fibras de colágeno que lo formarán. Otra migración posterior de células mesodérmicas darán lugar a la formación de los fibroblastos cornéales, conocidos como queratocitos. Entre las semanas sexta y octava se empiezan a formar los párpados por lo que el epitelio cornéela queda expuesto al líquido amniótico. A partir de la octava semana y hasta el quinto mes los párpados están fusionados y luego volverán a abrirse. Durante todo este tiempo el epitelio corneal sufre una gran cantidad de cambios en su estructura y número de células que lo forman hasta llegar a su conformación final.
En este punto, aproximadamente en 13ª semana se empieza a observar la formación de la membrana basal del epitelio corneal y la aparición de hemidesmosomas para el anclaje de éste.
La membrana de Descemet también comienza su desarrollo a lo largo de la octava semana de gestación pero se continua a lo largo de la vida postnatal.

Por otra parte, cabe resaltar que el diámetro corneal aumenta desde unos 4 milímetros hasta los 9.5 - 10.5 milímetros al nacer.
En cuanto a las enfermedades y malformaciones congénitas que puedan ocurrir en la córnea podemos destacar las siguientes:

· En caso de producirse una migración anormal de las células provenientes de la cresta neural podríamos encontrar: esclerocórnea (opacidad de la córnea), enfermedad de Peters, síndrome de Axenfeld y Rieiger, embriotoxón posterior y glaucoma congénito.
· Si la anomalía en el desarrollo se produce en el momento de la inducción de la cresta neural en su periodo más final. Podemos ver la distrofia endotelial hereditaria congénita, y la distrofia endotelial de Fuchs.
· Otro tipo de trastornos se refieren al tamaño de la córnea:
· Microcórnea: cuando su diámetro es inferior a 11 milímetros. - Megalocórnea: cuando su diámetro es mayor de 13 milímetros.


Axenfeld-Rieger


El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad progresiva de herencia autosómica dominante que afecta el segmento anterior del ojo así como estructuras no oculares. Las alteraciones oculares consisten en anomalías periféricas de la córnea, el ángulo de la cámara anterior y el iris, normalmente bilaterales, aunque no siempre simétricas


El síndrome de Axenfeld Rieger se emplea para describir variaciones clínicas dentro de un mismo espectro en trastornos del desarrollo raros estas alteraciones se designan con los 3 epónimos siguientes :


Anomalía de axenfeld :
La cual se caracteriza por una línea de Schwalbe prominente, desplaza anteriormenteunidas con bandas de tejido iridiano , y guarda poca relación con el glaucoma .

Anomalía de Rieger :
Se hereda con rasgo autosomico dominante .
Línea de Schwalbe prominente desplazada en sentido anterior, que se visualiza generalmente en todos los cuadrantes.

Puede ser un hallazgo aislado sin las demás características del síndrome en el 8-15% de la población general, generalmente en la periferia temporal (embriotoxón posterior).


Adherencias iridocorneales que puentean el ángulo de la cámara anterior desde el estroma del iris periférico hasta la línea de Schwalbe prominente.
Glaucoma asociado; es el problema ocular más serio. Frecuentemente bilateral, se encuentra presente en el 50% de los casos, a veces desde el nacimiento. Se manifiesta más a menudo en la infancia o en la adolescencia en forma de glaucoma juvenil.
Anomalías del iris: hipoplasia del estroma anterior del iris, corectopia, policoria por dehiscencia en las zonas de atrofia iridiana, inserción anterior del iris.
Ectropión uveal congénito.

Síndrome de Rieger: En donde además de lo encontrado en la anomalía de Rieger se puede asociar a otros trastornos oculares como : catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina ,hipermetropía

Las manifestaciones sistémicas desempeñan un papel importante en el diagnóstico del síndrome como prevención de las complicaciones oculares:
· Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, telecanthus e hipertelorismo.
· Anomalías dentarias: microdontia, anodontia, oligodontia ( predominantes en los incisivos superiores).
· Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante.
· Anomalías óseas y articulares: apófisis clinoides posteriores prominentes, centro pseudoepifisario del metatarso y metacarpo, osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis dístales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos.
· Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular
· Hipospadias en varones.
· Anomalías del SNC: hipoacusia neurosensorial , hidrocefalia, calcificaciones leptomeningeas y retraso mental leve .

Bibliografia

1.- Walter MA, Mirzayans F, Mears AJ et al. Autosomal-dominant iridogoniodysgenesis and Axenfeld-Rieger syndrome are genetically distinct. Ophthalmology 1996; 103(11): 1907-15.

2.- Kanski JJ. Oftalmología clínica 3 ed. Barcelona: Mosby / Doyma Libros, 1996:215.

3.- Ritch R, Shields MB, Krupin T. The glaucomas. 2 ed. St. Louis: Mosby, 1996:875-88.

4.- Celso Tello MD , DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF THE ANGLE-CLOSURE GLAUCOMAS Ophthalmology Clinics of North America ,Volume 13 • Number 3 • September 2000.

5.-Liebmann JM, Tello C, Chew S-J, et al: Prevention of blinking alters iris configuration in pigment dispersion syndrome and in normal eyes. Ophthalmology 102:446-455, 1995

Realizó Dr. Alberto Haber

                 

Discusión


En el presente caso clínico la paciente presenta un signo muy característico del síndrome de Axenfeld Rieger el cual es el embriotoxon posterior o línea de shwalbe prominente así como adherencias iridianas , o columanres que presenta en el ojo izquierdo en el M VII ,sin embargo las manifestaciones clínicas de la anomalía de Rieger aunque positivas en el caso del embriotoxon posterior y de las adherencias columnares , no presenta cambios correspondientes a pseudopolicoria , atrofia iridiana o ectropión de la úvea y mucho menos con las manifestaciones del síndrome de Rieger como son anomalías dentarias y faciales .
Otra posibilidad diagnostica es el síndrome endotelial iridocorneal en donde nuestra paciente comparte con este diagnostico algunos signos clínicos como son la corectopia y el endotelio corneal en forman de “plata repujada “ similar a la Distrofia de Fuchs , aunque no cuenta con atrofia de iris , ni síndrome del nevo del Iris .
Por todos estos datos clínicos y auxiliares me inclino a pensar en una anomalía de Axenfeld como un espectro de manifestaciones parciales del síndrome de Axenfeld Rieger , más que en un síndrome iridocorneal endotelial , ya que si bien la corectopia y la excavaciones sospechosas así como la guttata son mas característicos del Sx I.C.E. la corectopia se presenta por la proliferación endotelial que invade estroma iridiano y en el caso de nuestro paciente mas bien parece deberse a la presencia de adherencias iridocorneales columnares que coinciden en su meridiano con el de la corectopia .
El síndrome de Axenfeld-Rieger ha sido relacionado genéticamente con el cromosoma 4q25, y el gen responsable, RIEG1, ha sido clonado recientemente. Se han detectado mutaciones en el locus RIEG1 4q25 que indican que el síndrome de Axenfeld-Rieger y el síndrome de iridogoniodisgenesia son variantes alélicas de la misma enfermedad .

Como etiopatogenia del síndrome Shields postula una teoría basada en una detención del desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural que ocurre en el tercer trimestre de la gestación Esto conduce a la persistencia de tejido endotelial primordial en la cara anterior del iris y en el ángulo de la cámara anterior que produce los cambios del iris y las bandas de tejido periféricas. La contracción continuada de estas membranas después del nacimiento explica los cambios progresivos observados en algunos pacientes.

Este endotelio primordial también produce membrana basal excesiva y atípica, especialmente cerca de la unión corneo-limbar, que explica la linea de Schwalbe prominente.
El glaucoma secundario resulta de la detención del desarrollo de las estructuras del ángulo de la cámara anterior, caracterizada por maduración incompleta de la malla trabecular y el canal de Schlemm y una inserción alta del iris, habiéndose demostrado un drenaje uveoescleral aumentado para compensar la ruta trabecular alterada .

Para diagnosticar este síndrome puede requerirse en algunos casos exploración bajo anestesia general. Se debe realizar un despistaje de los trastornos somáticos asociados. La medición de la longitud de la piel craneal del ombligo, que suele estar aumentada en este síndrome, puede ayudar en el diagnóstico neonatal del mismo .

Los controles de la PIO deben ser periódicos durante toda la vida; si aparece glaucoma el tratamiento inicialmente será medicamentoso, aunque en algunos casos habrá que acudir a la goniotomía o cirugía filtrante.

Realizó Dr. Alberto Haber

Nota :

Dr. Favor de mandar su comentario al mail : doctorhaber@hotmail.com en formato de word , tal y como quiera que se publique en este medio.

Gracias ..

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