Abordaje Clínico

Pacheco Ríos A¨

aciente masculino de dos años de edad quien es llevado a revisión por sus padres los cuales han notado que desde el nacimiento no se observa el testículo derecho en la bolsa escrotal. Fue atendido por un médico en consulta particular, este les mencionó que se trataba de falta de descenso testicular y que debían de esperar hasta la pubertad para buscar ayuda en caso de que el testículo no descendiera en forma espontánea. A pesar de esto, los padres se han sentido angustiados y deciden acudir a consulta para conocer otra opinión al respecto.

El niño cuenta con los antecedentes de ser producto de primer embarazo, obtenido por cesárea por prematurez (embarazo de 35 semanas) y peso al nacimiento de 1700 g.

Al explorarlo se encuentra en buen estado general, testículo izquierdo en posición normal en el escroto, bolsa escrotal derecha vacía, palpándose el testículo en la porción inferior del conducto inguinal insinuándose justo distal al anillo externo, en la parte superior del escroto. El resto de la exploración fue normal.

Preguntas

1. El diagnóstico que se establece en este paciente es:

    a. Testículo retráctil
    b. Testículo ectópico
    c. Testículo no descendido (criptorquidea)
    d. Testículo evanescente
    e. Testículo ascendido secundario

2. El principal diagnóstico diferencial en este niño es:
    a. Síndrome de Prader-Willi
    b. Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
    c. Disgenesia gonodal mixta
    d. Testículo retráctil
    e. Hiperplasia adrenal congénita

3. En este paciente la actitud correcta es:
    a. Intervención quirúrgica inmediata
    b. Intervención quirúrgica a la edad de cinco años
    c. Intervención quirúrgica a la edad de siete años
    d. Debe ser sometido a tratamiento hormonal
    e. Expectación hasta la pubertad

Resumen y discusión

Pregunta 1. Respuesta correcta: C (testículo no descendido, criptorquidia)

El término criptorquidia proviene de las raíces griegas kryptos (oculto) y orchis (testículo). Hace más de 200 años, John Hunter describió el descenso testicular que se lleva a cabo en los últimos tres meses de gestación y reportó que los testículos que permanecían en el abdomen “no eran sanos y no funcionaban bien”. También descubrió la posibilidad de que la falta en el descenso ocasionaba anormalidades testiculares y que las anormalidades testiculares causaban fallas en el descenso.(1)

La criptorquidia debe ser diagnosticada durante el examen del recién nacido. El reconocimiento de esta condición, la identificación de los síndromes asociados, una apropiada evaluación diagnóstica y una referencia a tiempo para su tratamiento apropiado son pasos importantes para prevenir consecuencias adversas.(2)

La criptorquidia es el trastorno genitourinario más frecuente de la niñez. La incidencia es de 1 en 125 niños y ésta es más alta en recién nacidos prematuros (1 de 3); además entre más bajo es el peso al nacimiento mayor es la incidencia de criptorquidia.(3) Esta condición es vista en aproximadamente 1 de cada 30 recién nacidos de término, pero en la mayoría de ellos, los testículos descenderán en los primeros meses de vida, para esta edad la incidencia se reduce a 0.8% y entre los tres meses y la edad adulta la incidencia no cambia,(4) por lo tanto una espera con observación cuidadosa no es una opción debido a que los verdaderos testículos no descendidos raramente descenderán después de los tres meses de edad.

Ocasionalmente, un testículo que en la infancia temprana se encontraba en posición escrotal, puede “ascender” y llegar a ser un testículo no descendido verdadero. Muchos médicos consideran que este hallazgo representa un error en el examen físico, sin embargo el ascenso testicular es un fenómeno bien documentado, esto puede ocurrir en lactantes y niños mayores.(2) Por esta razón, todos los niños necesitan tener la localización testicular confirmada periódicamente durante la infancia.(1,2) También es importante reconocer que hay una mayor incidencia de criptorquidia en los hermanos o hijos de aquellos que padecen o padecieron criptorquidia.

A continuación se describe la anatomía de la criptorquidia y se discute acerca de la embriología del descenso testicular, se pone énfasis en los factores hormonales. También se presentarán las consecuencias potenciales de la criptorquidia.

Anatomía

El testículo criptorquídico usualmente está localizado en el trayecto de la línea de descenso testicular, esto es: intra-abdominal (aproximadamente 10% de los casos), en el canal inguinal -intracanalicular- (aproximadamente 40%) o justo distal al anillo externo -preescrotal- (aproximadamente 25%). El testículo también puede localizarse fuera de la vía de descenso normal -testículo ectópico- en aproximadamente 25% de los casos, estos más comúnmente se encuentran localizados en el perineo, el canal femoral, en posición prepeneana o en el escroto contralateral.

El testículo criptorquídico también puede estar ausente o atrófico (2-3%) como resultado de daño vascular o lesión durante el descenso.(5,6) La criptorquidia puede ser unilateral (75-90%) o bilateral (10-25%), con afección más común del testículo derecho (55%) que del izquierdo (45%).

Aspectos embriológicos y hormonales

Hay múltiples teorías de la embriología del descenso testicular y existen diversos factores que juegan un papel en el descenso. Estos factores incluyen al gobernaculum testis, el epidídimo, la presión abdominal, el factor inhibidor de los conductos de Müller, el nervio genitocrural y el eje hipotálamo-hipófisis-testicular.

La terminación del descenso testicular está bajo el control hormonal, sin embargo, los mecanismos precisos son desconocidos.

A las seis semanas de gestación, células germinales primordiales del saco vitelino emigran hacia el reborde genital. A las siete semanas, bajo la influencia de genes que determinan los testículos, esas células y otras adyacentes se desarrollan para formar un testículo. Los testículos inician actividad hormonal a las ocho semanas de gestación y constan principalmente de células de Sertoli (grandes) que cubren los túbulos seminíferos primitivos y células de Leydig (pequeñas). Las células de Sertoli del feto estimuladas por la hormona estimulante del folículo (FSH) de la hipófisis, secretan factor inhibidor de los conductos de Müller (MIF), que generan involución de los conductos de Müller ipsilaterales.

Hacia las 10 a 11 semanas de gestación, las células de Leydig estimuladas por la gonadotropina crónica placentaria y la hormona luteinizante (LH) hipofisiaria secretan testosterona, esencial para la diferenciación del conducto de Wolf hacia el epidídimo, el conducto deferente y las vesículas seminales.

Entre las semanas 11 a 16 se muestra un incremento súbito en las cifras de testosterona, después del nacimiento se produce un segundo aumento repentino de la testosterona que alcanza un máximo a los 60 días de vida. Este fenómeno distintivo es esencial para el descenso posnatal de los testículos que se observa en clínica durante los primeros tres meses de vida.(7,8)

Los testículos con descenso normal y con criptorquidia por lo general tienen aspecto histológico idéntico hasta el año de edad. Poco después los testículos con criptorquidia empiezan a presentar deterioro progresivo, esto es, células germinales disminuidas, células de Leydig anormales y fibrosis peritubular. El testículo descendido contralateral a veces muestra pérdida de células germinales, aunque en menor grado.

Se ha señalado que en ausencia de corrección de la criptorquidia, 40% de los testículos contralaterales descendidos muestran recuento disminuido de células germinales en comparación con testículos normales, lo que puede explicar el aumento de la tasa de infertilidad que se observa en pacientes con criptorquidia unilateral.

Consecuencias de la criptorquidia

Como sucede en todos los órganos pareados en el cuerpo (ovarios, glándulas adrenales, riñones, entre otros), una persona puede vivir normalmente con solo un testículo, entonces ¿porqué debemos estar preocupados si un paciente tiene un testículo no descendido?

La razón del tratamiento del testículo no descendido es la prevención de secuelas potenciales, los problemas más comúnmente asociados con la criptorquidia son alteraciones psicológicas, neoplasias testiculares y subfertilidad.

Alteraciones psicológicas: la falta del descenso testicular puede ser importante en el desarrollo de la autoimagen del niño, ya que es importante tener dos testículos en el escroto durante los primeros años formativos de la personalidad.(9)

Cáncer: está bien documentado que el hombre con historia de criptorquidia tiene más alta incidencia de cáncer testicular. Los reportes varían entre 1 por 1000 a 1 por 2500, lo cual es significativamente más alto que el riesgo en la población general (1 por 100 000).

Este riesgo se incrementa seis veces si el testículo es intra-abdominal versus criptorquidia de otras localizaciones. 60% de los tumores de los testículos no descendidos son seminomas. Cerca de 20% de los tumores testiculares en el hombre con criptorquidia unilateral ocurren al afectar el testículo normalmente descendido, este hallazgo apoya el argumento contra la remoción indiscriminada de los testículos no descendidos (orquiectomía).(1,10)

Subfertilidad: aunque un testículo puede producir testosterona independientemente de su localización, estos usualmente no producirán esperma después de la pubertad a menos que estén localizados en el escroto. Los hombres que han tenido un testículo no descendido tienen bajas cuentas de espermatozoides a comparación de hombres con testículos descendidos normalmente.

La posibilidad de subfertilidad se incrementa con el involucro bilateral y con la edad al momento de la orquidopexia, se ha visto una ventaja del tratamiento quirúrgico temprano para protección de la fertilidad. Si la criptorquidia es bilateral y tratada, 50% son fértiles; si es unilateral y tratada, 75% son fértiles.

Como ya se anotó, la densidad de las células germinales muestra una disminución con el tiempo, al iniciar tempranamente (como al año de edad). Por esta razón, el tratamiento del testículo no descendido es recomendado como a los seis meses de edad y debe ser completado antes de los dos años.(2,11)

Pregunta 2. Respuesta correcta: D (testículo retráctil)

Los testículos no descendidos pueden ser categorizados con base en los hallazgos físicos y operatorios en: (1) testículos no descendidos verdaderos (incluyen los intra-abdominales, los localizados cerca del anillo externo y los testículos intracanaliculares), los cuales se localizan a lo largo de la vía de descenso y tienen un gubernaculum insertado normalmente, (2) testículos hectópicos, los cuales tienen una inserción anormal del gubernaculum y (3) los testículos retráctiles, los cuales son testículos normales.

La más importante categoría para distinguir en el examen físico es la de los testículos retráctiles, debido a que esta condición no requiere tratamiento hormonal o quirúrgico. La criptorquidia puede ser confundida con un testículo retráctil, el cual es un testículo completamente normal que tiene un activo reflejo cremasteriano que lo retrae dentro de la ingle.

Para integrar el diagnóstico de la criptorquidia será necesario realizar un examen físico general que enfatice la búsqueda de signos de diversos síndromes que pueden revelar una razón subyacente para la falta de descenso testicular, como son los síndromes de Prader-Willi, Kallmann o Laurence-Moon-Biedl. Los genitales deberán ser examinados cuidadosamente y buscar evidencias de hipospadias o ambigüedad. La concurrencia de hipospadias y criptorquidia está comúnmente asociada con estados de intersexualidad, especialmente disgenesia gonadal mixta y hermafroditismo verdadero, de modo que la coexistencia de estos datos indica la necesidad de estudio adicional.(12) En lactantes con fenotipo masculino y gónadas impalpables bilaterales es preciso considerar las posibilidades de insuficiencia hipotalámica-hipofisiaria, síndrome suprarrenogenital femenino y anorquia. En el momento del nacimiento esos niños deben someterse a una valoración endócrina y de electrolitos completa, así como a análisis cromosómico.(7)

El momento óptimo del examen de vigilancia subsecuente, después del nacimiento, es de los tres a seis meses de edad, fecha en la cual casi todos los testículos descienden en respuesta al aumento repentino en la producción de testosterona posnatal.

Los pacientes deberán ser examinados en una habitación tibia y colocados en una posición de sentados, de rana o en cuclillas. El examen testicular de un lactante y niño pequeño requiere la técnica de las dos manos. Una mano debe iniciar la palpación desde la cadera y gentilmente irse deslizando a lo largo del canal inguinal (este tipo de palpación se facilita con la utilización de un lubricante o jabón si es necesario). Un verdadero testículo no descendido o un testículo ectópico inguinal hará saltar nuestros dedos durante esta maniobra.

Un testículo ectópico bajo o un testículo retráctil puede ser sentido con la mano opuesta y entonces ser “ordeñado” al escroto. El testículo ectópico inmediatamente regresará fuera del escroto cuando sea liberado.

El testículo retráctil permanecerá sin tensión momentáneamente dentro del escroto, hasta que una nueva estimulación ocasione un reflejo cremasteriano.

La diferenciación de un testículo retráctil de uno verdaderamente no descendido es algunas veces difícil, en estos casos la consulta con un pediatra o urólogo pediatra puede ser de valor.

Durante la exploración física se deberá notar la posición, consistencia y tamaño del testículo en relación con el opuesto. Deberá iniciarse la evaluación para un testículo no palpable, si este no puede ser palpado en el canal inguinal, en el escroto o en sitios ectópicos como la región femoral o el perineo. A menos que la presencia de un testículo sea clara, el examen por un urólogo esta indicado.(2)

Pregunta 3. Respuesta correcta: A (intervención quirúrgica inmediata)

El tratamiento de la criptorquidia puede ser hormonal, quirúrgico o una combinación de los dos.

Participación de la hormonoterapia

Debido a que el proceso de descenso testicular es mediado por hormonas, este puede ser algunas veces inducido con administración de hormonas. La administración de testosterona sistémica es poco efectiva en lograr el descenso testicular debido a que el proceso depende de un efecto paracrino -altos niveles locales de testosterona que no pueden ser alcanzados por vía sistémica. Usar gonadotropina para estimular al testículo (células de Leyding) para que produzca testosterona puede ayudar a los pacientes a lograr estos altos niveles locales.(2)

La única hormona autorizada para el tratamiento de la criptorquidia en los Estados Unidos es la Gonadotropina Coriónica Humana (GCH), la cual es administrada intramuscularmente. La dosis recomendada son inyecciones quincenales de 120 IU para lactantes, 500 IU para niños hasta los seis años y 1000 IU para niños mayores  para un curso total de cinco semanas. Cualquiera que sea el régimen de dosificación empleada, el éxito es mayor en los testículos no descendidos más distales.(9) El éxito de este tratamiento es de 10%, pero es relativamente inefectivo para el manejo de testículos intra-abdominales. Se ha reportado que la criptorquidia bilateral responde mejor a la terapia con GCH que la unilateral y que 10-20% de los testículos ascenderán después de la terapia, y requerirán un segundo curso o tratamiento quirúrgico.(8)

Si se decide utilizar esta modalidad terapéutica será importante mencionarle a los padres los efectos colaterales de la administración de GCH, estos incluyen agrandamiento del pene, crecimiento del vello púbico, incremento del tamaño testicular y conductas agresivas durante la administración.

Diversos estudios sugieren que la hormona liberadora de gonadotropina (HLG) es más efectiva que la GCH, además que genera pocos efectos adversos, y no causa virilización como se observa a veces con el empleo de esta última. Sin embargo los resultados obtenidos en los Estados Unidos y Europa han variado ampliamente, por lo que en la actualidad en los Estados Unidos no puede emplearse esta opción de tratamiento potencialmente atractiva.(13) La utilización de HLG seguida de GCH es exitosa en 80% de los casos, el uso combinado produce mejores resultados que la monoterapia. El tratamiento debe iniciarse por mucho a los 10 meses de edad y las fallas terapéuticas deberán ser referidas para orquidopexia.(8)

Tratamiento quirúrgico de la criptorquidia

La orquidopexia es una operación bien establecida para el tratamiento del testículo no descendido palpable.(1,2,7,8)

En estos enfermos puede efectuarse de manera confiable una cirugía ambulatoria, con egreso el mismo día, ya que el manejo postoperatorio es  bastante sencillo. La recomendación actual del Comité de Acción de la Academia Americana de Pediatría es que la orquidopexia debe efectuarse al año de edad.(14)

Con el objeto de prevenir dislocación del testículo con nuevo ascenso deberá evitarse durante dos semanas el uso de ciertos juguetes u objetos como bicicletas. En niños mayores también deberán limitarse las actividades deportivas.

El examen clínico en el periodo postoperatorio (una o dos semanas después de la intervención) le permite al médico evaluar la cicatrización y remover las suturas fijadoras. El examen deberá de repetirse al menos tres meses después de la cirugía para evaluar la posición y tamaño de los testículos.

La complicación más importante -aunque afortunadamente rara- de la orquidopexia es la atrofia testicular por lesión isquémica, otras complicaciones potenciales incluyen ascenso testicular (el cual puede requerir una segunda orquidopexia), infección o sangrado.

Un meta-análisis de la literatura urológica sugiere una tasa de falla quirúrgica de 8%, aún en testículos no descendidos distales y falla de más de 25% para orquidopexias de testículos intra-abdominales.(15)


Bibliografía
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¨Pediatra infectólogo
Jefe del Departamento de Pre y Posgrado, hospital Infantil de México “Federico Gómez”, SS