Gaceta
Facultad de Medicina UNAM
10 de noviembre 2001


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La doctora Alessandra Carnevale, directora de investigación del Instituto Nacional de Pediatría

Primera mujer en ocupar el cargo de directora general del INP
Anemia de Fanconi, genética y cáncer, estudios moleculares en enfermedades hereditarias, sus principales líneas de investigación

La Academia Nacional de Medicina es el recinto que reúne a la comunidad médica de más prestigio en el país y su productividad se apoya en las acciones de sus miembros, quienes están agrupados en cuatro departamentos: Biología Médica, Cirugía, Medicina y Sociología Médica, y Salud Pública. Cada departamento incluye áreas de trabajo que abarcan 59 especialidades médicas y quirúrgicas. En el departamento de Biología Médica se encuentran las áreas de Anatomía, Anatomía Patológica, Antropología, Embriología, Farmacología, Fisiología, Patología Clínica, Parasitología, Inmunología y Genética. Esta última es el área donde se ha desenvuelto la doctora Alessandra Carnevale Cantoni, quien ha dejado la clínica para dedicarse durante más de 20 años a la investigación, y que en la actualidad es directora de Investigación del Instituto Nacional de Pediatría (INP).

La doctora Carnevale nació en Italia en 1940 y llegó al país siendo una niña de escasos 12 años de edad: “Llegamos a México porque a mi papá lo mandaron a dirigir la empresa Olivetti, de la cual fue el fundador. Aquí estudié parte de la secundaria, la preparatoria y la carrera de medicina en la UNAM”.

Recibe a la Gaceta de la Facultad de Medicina en su amplio despacho de la Torre de Investigación que lleva por nombre “Dr. Joaquín Cravioto”. La doctora Carnevale, además de tener el título de médico cirujano, es especialista en genética médica y obtuvo su certificación por conducto del Consejo Nacional de Especialistas en Genética Humana a partir de 1978, y posteriormente su recertificación en 1994 y en 1998.

Definiendo su futuro profesional

Doctora Alessandra Carnevale

 

“Me gustaba mucho la histología, trabajar con el microscopio electrónico; este tipo de cosas me encantaba porque originalmente yo pensaba estudiar biología; desde un principio me incliné hacia la investigación, pero mi papá, que era ingeniero, me orientó hacia la carrera de medicina porque, según él, era más completa e interesante, él me decía: ‘Si estudias biología, pues no vas a poder trabajar como profesionista libre, sino más bien vas a tener que trabajar en el laboratorio en alguna universidad’”. Fue en el cuarto año cuando Alessandra Carnevale se incorporó a un grupo piloto de investigación en Farmacología que dirigía el doctor Efraín Pardo y donde colaboró junto con otras de sus compañeras como instructora de esta materia.

Integrante del Sistema Nacional de Investigadores en el área de Medicina y Ciencias de la Salud con nivel III, la doctora Carnevale explicó que durante su periodo de internado descubrió su inclinación por la genética. Luego de concluir el quinto año de la carrera de medicina y de haber procreado su primera hija -una niña de año y un mes- el doctor Ruy Pérez Tamayo le brindó la oportunidad de realizar el internado en un laboratorio de citogenética en el Hospital General en la Unidad de Patología, que había sido montado por el doctor Héctor Márquez Montes. “El doctor Pérez Tamayo me dijo que el doctor Márquez necesitaba apoyo porque estaba trabajando algo muy novedoso relacionado con los cromosomas y la genética, entonces fui a verlo y ahí realicé mi internado, mi tesis y luego el servicio social; todo fue en el campo de la citogenética, por lo que nosotros fuimos un poco los pioneros en esa área”.

La doctora Carnevale recuerda con gran alegría sus días de estudiante en la Facultad de Medicina: “Se me ocurrió casarme en el tercer año de la carrera, tener mi primer hijo en cuarto, el segundo en quinto, y a los 25 años egresé de la carrera con mi título y mis tres hijos”.

Su labor en el INP

Dentro de la experiencia profesional de la doctora Carnevale destaca su participación en el INP como especialista del Servicio de Genética, de 1970 a 1973; en el año de 1974 fue designada jefa del Servicio de Genética, cargo que desempeñó durante nueve años. Para 1983 la nombraron jefa de la División de Investigación Médica e ingresó a la Academia Nacional de Medicina.

“Inicié mi trabajo en el Instituto Nacional de Pediatría en 1970 y en 13 años habíamos conjuntado buenos genetistas; en ese tiempo había conformado un buen Servicio de Genética, habíamos editado publicaciones, y se inició un primer curso de especialidad de genética en el INP. Maestros y compañeros me comentaron que ellos con mucho agrado me propondrían para integrarme a la Academia Nacional de Medicina; llevé mis documentos y fue cuando, en 1983, ingresé.

Posteriormente ocupó el cargo de subdirectora general de Investigación de mayo de 1995 a junio de 1997, fecha en que llegó a la Dirección General del INP.

“El hecho de estar en el Instituto fue una experiencia interesante para mí, entré como médica, después como jefa de servicio y más adelante como directora de la División de Investigación, y ahí estuve muchos años. Cuando en 1995 llegó el doctor Silvestre Frenk Freund como director general, me invitó a colaborar en la recién creada Subdirección General de Investigación, que se encontraba en la Torre de Investigación, actualmente llamada ‘Dr. Joaquín Cravioto’, que está anexa al INP. La Subdirección estaba integrada por dos divisiones: la de Investigación médica y la de Medicina experimental. Finalmente ocupé el cargo de directora de Investigación y en 1997 fue cuando me designaron directora general del INP”.

Destacando su sencillez durante la charla, la doctora Carnevale comenta lo que significó para ella el ocupar un cargo tan relevante en ese Instituto: “Puedo decir que la experiencia fue que ese ‘brinquito’, que a uno le parece tan pequeño, de ocupar el cargo de una dirección de área a una dirección general, no es un ‘pasito’, es un ‘pasote’, es un gran cambio porque se abre un abanico de responsabilidades muy amplio, de lo que puede significar estar dirigiendo el trabajo de investigación en el INP. Se tiene que aprender un poco de todo y creo que conté siempre con personas muy capaces en el área médica, en la de enseñanza y en la de investigación”.

Al hacer un balance de su desempeño como directora general del INP, la también miembro titular y ex presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana consideró: “A pesar de contar con personal calificado, el problema era que el Instituto atravesaba por un periodo de muchas dificultades administrativas, por lo que fue necesario asistir a tomar un curso en el Instituto Tecnológico Autónomo de México (ITAM) sobre finanzas para ejecutivos no financieros. A pesar de dichos obstáculos creo que logramos hacer cosas, mejorar algunas, otras no. Pero fue una experiencia personal, aprendes a tomar responsabilidades y a relacionarte con otro tipo de personas”.

De junio de 2000 a la fecha ocupa el cargo de directora de Investigación en el mismo INP. En 1984 se hizo acreedora al reconocimiento académico de investigadora titular C en el Sistema Institucional de Investigadores de la Secretaría de Salud.

El antecedente directo del INP es el Hospital Infantil de la Institución Mexicana de Asistencia a la Niñez (IMAN), el cual abrió sus puertas en 1970, después de dos años de intenso trabajo arquitectónico, con el propósito de ofrecer atención integral a la niñez mexicana. Tres son las etapas que marca la evolución del Instituto: en los primeros años fue pilar de atención pediátrica, posterior-mente formó parte de las instituciones que conformaban al Desarrollo Integral de la Familia (DIF) y la tercera etapa fue la creación del INP, que funciona como organismo público descentralizado con personalidad jurídica, y que es también una institución nacional de salud.

“En la actualidad estoy ocupando el cargo de directora de Investigación y estamos trabajando para impulsarla dentro del Instituto, el cual es reciente en comparación de otros. Contamos con muchos investigadores jóvenes que se están formando sobre todo en el área experimental. A veces hacen falta recursos, quisiéramos conseguir financiamiento extra porque las aportaciones federales son limitadas. Al no haber una plantilla grande de investigadores bien formados, es difícil conseguir buenos apoyos. Por lo tanto, durante mi gestión al frente de la Dirección de Investigación me he preocupado -en la medida de lo posible- por promover la investigación para obtener más apoyos”.

Su camino profesional

Además de ser miembro titular de la ANM, la doctora Carnevale es integrante de la American Association of Human Genetics, afiliada a la Academia Mexicana de Ciencias, miembro numerario de la Academia Mexicana de Pediatría, de la Asociación Mexicana de Pediatría y de la Asociación de Investigación Pediátrica. Además, ha participado activamente como miembro del Movimiento Universal por la Responsabilidad Científica (MURS-México) y en la Comisión Nacional Mexicana de Bioética.

En la producción científica de la doctora Carnevale destacan 130 publicaciones en revistas científicas; de ellas, 67 han aparecido en revistas nacionales de circulación internacional -registradas en Index Medicus o Current Content- y 63 en revistas internacionales, editadas en el extranjero. Ha participado en 39 congresos internacionales de genética humana y en 151 congresos nacionales.

“Varias de las publicaciones están enfocadas a la bioética, creo que todos tenemos muchas inquietudes en relación con el proyecto del genoma humano; esta nueva genética trae mucha información y en el momento en que uno puede hacer estudios genéticos en una persona e identificar en ella si puede tener una predisposición a desarrollar, al cabo de 15 o 20 años, hipertensión, cáncer o diabetes, en ese momento se puede estigmatizarla. ¿Existe una ley que diga que estoy obligada a decirlo o no, porque no sería ético? Como médica creo que es mi obligación valorar cómo está preparado el sujeto para darle a conocer su situación. Para la cultura estadunidense, contrariamente, esta pregunta debe ser respondida sin pensar en los efectos que puede provocar en el paciente, porque ellos consideran que toda persona tiene derecho a saber qué tipo de enfermedad está predispuesta a contraer, para que tome sus decisiones de manera autónoma, y los latinoamericanos nos preocupamos más de no hacer daño moral. Considero que este tipo de cuestiones deben analizarse, nada hay escrito sobre ellas, pero sin embargo está a la vuelta de la esquina”.

Acerca de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una de las principales líneas de investigación en donde colabora Carnevale, explica que la doctora Sara Frías Vázquez es la encargada de dirigir las tareas de investigación. En un artículo aparecido en la Revista de Investigación Clínica de septiembre a octubre de 1999, la doctora Carnevale, junto con los doctores Sara Frías, Laura Gómez, María del Carmen Esmer, Roberto Cruz y Silvia Sánchez, abordaron el tema “Variabilidad clínica y citogénica en 12 familias mexicanas con anemia de Fanconi”; en él explican que esta enfermedad se hereda en forma autosómica recesiva y tiene una frecuencia de 1/26 mil en individuos blancos a 1/ 476 mil en población negra. Las características clínicas más constantes son pancitopenia, que significa la disminución anormal de los elementos celulares de la sangre: hematíes, leucocitos y plaquetas; retraso en el crecimiento, e hiperpigmentación cutánea. Otros hallazgos son malformaciones congénitas, principalmente de radio y pulgar; anormalidades renales, genitales, oculares, auditivas y cardiacas. Además, 5 por ciento desarrolla alguna neoplasia o tumor. A nivel celular, la anemia de Fanconi se caracteriza por la presencia de rupturas cromosómicas espontáneas e inducidas por agentes como la mitomicina C, que es un antibiótico antitumoral obtenido de Streptomyces caepitorus.

Finalmente la doctora Carnevale concluye la charla con la Gaceta externando un mensaje para los estudiantes de medicina: “Los estudiantes deben valorar la importancia de la genética, una disciplina muy interesante que ha permitido todo este conocimiento del genoma humano y creo que va a tener un papel trascendente en este milenio. No hay que dejar de pensar que enfermedades como la diabetes, la hipertensión y las cardiovasculares son finalmente causadas por una interacción entre el genoma y el ambiente. Si los futuros médicos no entienden el concepto de genética es como no aplicar todo este conocimiento que ha significado un salto de la ciencia en la preservación de la salud”.

Alessandra Carnevale Cantoni ha dirigido dos tesis de licenciatura, 11 de especialidad en genética médica, y tres en la especialidad de Pediatría. Además, cuatro tesis de maestría en ciencias médicas, una de maestría en biología celular, y un doctorado en ciencias médicas.

Ha participado como ponente en más de 150 cursos de genética humana. En el ámbito de la docencia ha sido profesora titular del curso de especialidad en genética médica de la Facultad de Medicina de la UNAM, es en la actualidad profesora adjunta; también es asesora académica de la maestría en ciencias médicas de la misma dependencia desde 1986 a la fecha; asesora académica de maestría y doctorado en Biología Molecular del CINVESTAV, del Instituto Politécnico Nacional y es miembro de la Comisión de Admisión de la Maestría y Doctorado en Ciencias Médicas de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de Mexico.

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