Seminario Permanente de Medio Ambiente y Salud El genoma humano. Una realidad
El mapa genético completo estará listo en 2003 “Los beneficios que se han podido obtener a partir del conocimiento del genoma humano han servido para identificar genes asociados a enfermedades monogénicas y mendelianas, que son causadas por la alteración de un solo gen; se han identificado nuevos genes y rutas bioquímicas, y esto va a tener un impacto muy importante en el desarrollo de fármacos alternativos que no hubiéramos podido proponer antes para el tratamiento y control de enfermedades como la diabetes, el cáncer, la obesidad, la hipertensión y el asma”, señaló la doctora María Teresa Tusie Luna, durante el simposio “El genoma humano. Una realidad”. Puntualizó que el conocimiento del genoma trajo consigo el desarrollo de una nueva disciplina: la farmacogenética, que utiliza información derivada del proyecto para la búsqueda del tratamiento más efectivo y con menos efectos colaterales, mediante dos estrategias: 1) identificación de variaciones de secuencia, que determinan una mejor respuesta al tratamiento, y 2) diseño de nuevos fármacos, tomando como base la información de estructura y función de nuevas proteínas. Jefa de la Unidad de Medicina Genómica del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM, con sede en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y de la Nutrición “Dr. Salvador Zubirán”, Tusie explicó que el Proyecto del Genoma Humano (PGH) inicia formalmente en octubre de 1990. Su objetivo inicial consistió en identificar todos los genes humanos y hacer esa información accesible para investigaciones futuras. En él participan 17 países, y existen 27 centros del genoma humano, la gran mayoría de ellos ubicados en los Estados Unidos, aunque hay otros en Inglaterra, Francia y otros países. Estos centros en Estados Unidos poseen financiamiento directo del gobierno; hay por lo menos 200 proyectos, la mayoría de ellos financiados por instituciones privadas. De acuerdo con la doctora Tusie, la primera fase y el principal objetivo del PGH es la identificación de cada una de las bases que conforman el ácido desoxirribonucleico (ADN), así como su ordenamiento, de tal manera que se puedan saber las secuencias codificantes, reguladoras y repetidas de los genes. El 15 de febrero de 2001, Craig Venter, director general de Celera Genomics, y Francis Collins, quien encabeza el PGH, revelaron que el mapa genético había sido descifrado en 85 por ciento y estará completo para el 2003. La actividad comercial de Celera Genomics en la actualidad es la venta de información genética a compañías farmacéuticas y universidades, la cual procede de sus completas bases de datos genéticos de humanos y animales. La doctora Tusie explicó que otro aspecto que se ha derivado del conocimiento del PGH ha sido en el campo de la informática, es decir, disponer e interpretar una cantidad masiva de datos, por lo que en la actualidad se cuenta con bases de dominio público, en donde se almacenan y se tiene acceso a información de mapas genéticos de manera sistemática. Destacó también que la segunda fase del PGH será definir la función de los genes y entender cómo modifican su expresión por la interacción con factores ambientales y comprender los procesos del envejecimiento. Durante su intervención, la doctora Alessandra Carnevale Cantoni habló de las aplicaciones clínicas que se están usando con base en el desarrollo del PGH. Reiteró que comprender la función de los genes contribuirá, en buena parte, al diagnóstico de muchos padecimientos en diferentes etapas de la vida. Ante esta perspectiva se podrán hacer estudios prenatales que identificarán la patología en el ser que nacerá, o bien algunas enfermedades que se manifiestan tardíamente en la vida de una persona, y con esto se podrán hacer diagnósticos antes de que se manifiesten. “Estos avances del genoma humano van a incidir en el desarrollo de nuevas percepciones en el diagnóstico, tratamiento y prevención de trastornos genéticos, ya sea monogénicos o mendelianos”, afirmó. La jefa de investigación del Instituto Nacional de Pediatría dio algunos ejemplos de enfermedades monogénicas que se han estudiado en esta institución de salud que ofrece atención integral a la niñez mexicana. “La fibrosis quística -indicó la doctora Carnevale- es una enfermedad pulmonar crónica, monogénica cromosómica y recesiva. Provoca en el niño falla en el crecimiento, insuficiencia pancreática y daño pulmonar progresivo que lo lleva a la muerte. Una de las características clínicas de la enfermedad y que las mamás refieren, es que se presenta una elevada concentración de cloruro en el sudor. La genética molecular permitió que en 1989 se localizara el gen que provoca este padecimiento, el cual se encontró en el cromosoma número siete, por lo que se pudieron conocer sus características. La distrofia muscular tipo Duchenne es otra enfermedad que se hereda en forma recesiva y que provoca pérdida de la fuerza muscular. En este caso se pudo determinar la estructura de la distrofina, que es la proteína causante del padecimiento. La genetista aseguró que el PGH tendrá repercusión positiva en el área de la salud pública porque implicará predecir y prevenir padecimientos como la diabetes, la hipertensión, el cáncer y aun las enfermedades infecciosas. Por su parte, el doctor Luis Benítez Bibriesca, jefe de la Unidad de Investigación Médica en Enfermedades Oncológicas del Hospital de Oncología del Centro Médico Nacional Siglo XXI, centró su exposición en el desarrollo de la epigenética. Integrante del comité editor de la Gaceta Médica de México, órgano informativo de la Academia Nacional de Medicina, indicó que la epigenética estudia los cambios hereditarios en los genes. De acuerdo con un artículo publicado por el genetista Alan Wolffe en la revista Science, la epigenética puede hacer que los tomates sean menos maduros, simplemente inactivando el gen de la maduración y lo mismo se puede hacer cuando los virus afecten las cosechas. Miembro del comité editor de Archives of Medical Research, el doctor Benítez concluyó que la epigenética será el futuro de la genómica, y conocer la secuencia de los genes es fundamental, porque sin ese conocimiento la ciencia moderna no puede funcionar. El simposio “El genoma humano. Una realidad” se llevó a cabo el pasado 10 de abril en el auditorio “Alberto Guevara Rojas”, de la FM. |
