Presentan la segunda edición del libro Obra de dos importantes genetistas mexicanos
“La velocidad vertiginosa con que ocurren los hechos relacionados con la genética humana y la repercusión que tienen en el conocimiento biológico del hombre, hacen preciso informar sobre ellos continuamente, lo cual nos ha motivado para escribir este nuevo libro”. Así lo plantean los doctores Rubén Lisker y Salvador Armendares, quienes acaban de presentar la segunda edición del libro Introducción a la genética humana, el pasado 23 de enero en la Casa Universitaria del Libro. Dirigida fundamentalmente a los estudiantes de medicina y a interesados en el área de la genética, la obra es útil como texto en facultades y escuelas de medicina, así como en carreras afines, debido a que su contenido se expone de manera directa y sencilla, a la vez que se complementa con ilustraciones y cuadros didácticos, los cuales refuerzan y clarifican cada uno de los conceptos estudiados. Asimismo, en esta segunda edición los autores adicionan nuevos conceptos que han surgido gracias a los modernos desarrollos en esta área, como la clonación, el mapeo y la secuenciación del genoma humano, e igualmente los animales y plantas transgénicos. La obra también aborda los temas de: ingeniería genética, genoma humano, diferenciación sexual y estados intersexuales, malformaciones congénitas, diagnóstico prenatal, composición genética de la población mexicana, diagnóstico molecular y eugenesia. Durante la presentación del libro, los doctores Ruy Pérez Tamayo, jefe del Departamento de Medicina Experimental; Favio Salamanca, investigador de la Unidad de Genética Humana del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI, del IMSS, e Ismael Vázquez Moctezuma, de la editorial El Manual Moderno, hicieron algunos comentarios acerca del contenido de la obra, “la cual fue una coedición entre la Facultad de Medicina de la UNAM y la empresa editorial”, indicó el doctor Jorge Avendaño-Inestrillas, jefe del Departamento de Publicaciones de la FM. El doctor Pérez Tamayo señaló que ante el crecimiento acelerado de los conocimientos sobre genética humana y su progresiva penetración en las diferentes áreas de la medicina, dicha materia se ha convertido en fundamental para el estudio de la profesión. “Muy pronto será imposible ser médico sin saber genética; por lo tanto la materia debería formar parte esencial y prioritaria de la enseñanza de la medicina”, comentó. Por su parte, el doctor Favio Salamanca expresó que los autores, respaldados por su trayectoria como investigadores, han logrado presentar de manera clara y sencilla, pero suficientemente profunda, los avances más importantes de la nueva genética. El doctor Ismael Vázquez, editor responsable de la obra, consideró que ésta cada día cobra más actualidad e interés en el público lector del siglo XXI, en el estudiante, en el médico y en la gente que vive una avalancha de información científica que se almacena en revistas de investigación clinicocientíficas, principalmente en el área de la genética y la biología molecular. “La obra de los doctores Lisker y Armendares resume y sistematiza la información, presentando los avances y logros en la genética clínica y molecular de una forma amena”, señaló. La primera edición de Introducción a la genética humana apareció en 1994, como parte del Programa Editorial de Apoyo a la Excelencia Médica de la Facultad de Medicina de la UNAM. Los dos primeros capítulos presentan un marco histórico y conceptual de la genética humana. En el tercero se describen la estructura y la función del material genético; el cuarto explica el concepto de la nueva genética. Los capítulos quinto y sexto, abordan dos tipos de herencias, la mendeliana simple o monogénica y la herencia multifactorial o poligénica; el séptimo apartado trata acerca de los gemelos. Los cinco últimos capítulos están dedicados a describir los cromosomas, la diferenciación sexual, la genética y el cáncer, las formas de prevención y el tratamiento de las enfermedades hereditarias, y el binomio genética y sociedad. En el capítulo cuatro, los autores explican que el término “nueva genética” lo empleó Comings en 1980 en un editorial publicado en el American Journal of Human Genetics, al referirse al uso de las técnicas de la biología molecular y al enorme potencial que tienen para el estudio del genoma humano. Una de esas técnicas es precisamente la inventada por el británico E. Southern, que sirve para la identificación de un gen, ya sea para el diagnóstico prenatal o para ayudar a completar el mapa de los genes del hombre dentro de los cromosomas. El procedimiento consiste en: 1) el ADN extraído de cualquier tejido se purifica y se trata con una o varias enzimas de restricción; 2) se fracciona así al ADN en múltiples segmentos de tamaño diferente, uno de los cuales contiene el gen, y se someten a electroforesis en un gel de agarosa que separa los fragmentos según su tamaño; 3) los fragmentos se desnaturalizan dentro del gel con una solución alcalina para separar las cadenas de la doble hélice y se transfieren a un filtro de nitrocelulosa por un procedimiento conocido como Southern blot; 4) se agregan al filtro sondas radiactivas específicas del gen que se quiere investigar para su hibridación, y 5) se expone a una placa fotográfica para identificar el sitio donde está la molécula híbrida, lo que depende del tamaño del fragmento en que esté incluido el gen. En el apartado sobre la prevención y el tratamiento de las enfermedades hereditarias, los autores definen la terapia génica como la manipulación del ADN de células vivas con el fin de curar algún padecimiento. Puede hacerse en células somáticas o en las gonadales. Lisker y Armendares prevén que a medida que la terapia génica avance, el procedimiento será útil para tratar las enfermedades mendelianas simples en las que se conozca bien la patogénesis, es decir, en las que se sepa cuál es la sustancia que falta en el organismo. En cambio, en el caso de los padecimientos multifactoriales, en los que intervienen muchos genes y en los que se desconoce la patogénesis, parece ahora más difícil que la terapia génica pueda ser útil. Sin embargo, de los 396 protocolos de investigación sobre terapia génica registrados a nivel mundial hasta septiembre de 1999, 64 por ciento se referían al tratamiento del cáncer y sólo 13 por ciento a enfermedades monogénicas. Los autores han sido maestros de muchas generaciones de genetistas y sus trabajos han tenido amplia difusión nacional e internacional. Rubén Lisker Youkowitzky es en la actualidad director de investigación del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán” y miembro de la Academia Nacional de Medicina desde 1965. Salvador Armendares Sagrera es investigador titular C del Instituto de Investigaciones Antropológicas de la UNAM e integrante de la ANM desde 1969. Introducción a la genética humana, segunda edición, consta de 265 páginas y ofrece una excelente selección de referencias bibliográficas; además, contiene un glosario de términos relacionados con el campo de la genética. |
