Diagnóstico de síndromes genéticos Al finalizar la sesión de la Academia Mexicana de Pediatría, los coordinadores del libro Diagnóstico de síndromes genéticos, doctores Gildardo Zafra de la Rosa y Jesús Guízar Vázquez, en entrevista para esta Gaceta, señalaron que el premio "Rafael Soto Allande" otorgado a su obra, representó una sorpresa debido a la gran calidad de las otras publicaciones participantes. "Es verdaderamente un orgullo y un honor haber recibido este premio", expresaron. La idea de realizar esta obra, comentaron, "... surgió de la necesidad de que el pediatra, el médico general y algunos especialistas como el ginecoobstetra, el neurólogo y los profesores de educación especial, se enfrentan a diversas patologías genéticas que constituyen entidades clínicas a las que denominamos síndromes, los cuales pueden pasar fácilmente inadvertidos al no observar con detenimiento las características genotípicas o clínicas de los pacientes, por lo que se puede hacer un mal diagnóstico al no reconocer las causas, así que creemos que éste es un apoyo, una ayuda, una guía diagnóstica para que estos profesionales identifiquen, diagnostiquen y trabajen mejor el manejo del tratamiento del paciente con enfermedades genéticas." Este atlas permite explicar brevemente características clínicas, etiologías y tipos de herencia, donde rápidamente el profesional de la salud podrá reconocer algún síndrome con base en fotografías, previo al examen del paciente. Es el primero de genética en Latinoamérica elaborado con pacientes de rasgos latinos y esto permite apoyar a los especialistas. Por otro lado, reconocieron que la obra auxilia en la formación del estudiante de medicina que empieza a identificar este tipo de patologías y síndromes genéticos como alteraciones que impactan al sistema nervioso central, al corazón, al aparato digestivo, al sistema musculoesquelético, etcétera.
La obra consta de varias secciones. La primera aborda aspectos de genética general: mecanismos hereditarios y cromosómicos, y técnicas para estudiar cromosomas, entre otros temas donde aquel que no tiene un curso de genética pueda entender los diferentes mecanismos de esta rama del conocimiento. En la sección de padecimientos cromosómicos se describen síndromes como el de Down y otras cromosomopatías. En el apartado de herencia mendeliana se observan patologías que siguen los diferentes tipos de herencia, ya sea dominante, recesiva o ligada al cromosoma X. Otra sección está dedicada a patologías originadas por teratógenos como el alcohol, y finalmente se dedica un apartado a los mecanismos no clásicos de herencia, que no siguen los patrones, ni son totalmente cromosómicos, ni se ajustan a un patrón de herencia clásico mendeliano. Es importante señalar, dijo el doctor Guízar, que no se describe el mecanismo sino el paciente y al observarlo se entiende el mecanismo. Por su parte, el doctor Zafra de la Rosa indicó que la realización de este trabajo se llevó a cabo gracias a la participación de más de 50 especialistas en el campo de la genética, gran parte de ellos egresados de la Facultad de Medicina y algunos profesores de la misma, así como de la editorial El Manual Moderno. "Fueron tiempos difíciles porque no contábamos con todo el material, y pensamos que nos iba a ganar el conocimiento en este campo; sin embargo, se pudo completar y creemos que está muy actualizado y proporciona una buena calidad de información." | ||||||
