Seminario Permanente de Medio Ambiente y Salud Marca el genoma humano una nueva etapa de la medicina en el tratamiento de enfermedades genéticas El Proyecto Genoma Humano (PGH) está integrado por un grupo de colaboración multinacional que se formó hace 10 años. En él han participado 18 países, entre los que destacan Estados Unidos, algunas naciones de la Comunidad Europea, Japón y México, éste último con una contribución muy pequeña. Este programa está auspiciado por el gobierno de los Estados Unidos, específicamente por el Instituto Nacional de Investigaciones sobre el Genoma Humano, dirigido por el doctor Francis Collins, perteneciente a los Institutos Nacionales de Salud con sede en Bethesda, Washington. Al explicar lo anterior la doctora María de los Dolores Saavedra, directora de Investigación del Hospital General “Dr. Manuel Gea González”, dijo que el proyecto ha generado el interés de la iniciativa privada para lograr patentarlo, por lo que la UNESCO ha declarado al genoma humano como patrimonio de la humanidad. Durante el Seminario Permanente de Medio Ambiente y Salud, organizado por la doctora Guadalupe Ponciano, del Departamento de Farmacología y efectuado el pasado 14 de marzo en el auditorio Fernando Ocaranza de la FM, los doctores Saavedra Ontiveros y Rubén Lisker Youkowitzky hablaron de las perspectivas y aplicaciones a futuro del genoma humano, así como de los aspectos éticos que han surgido alrededor del proyecto que está permitiendo el desarrollo de una nueva etapa en la práctica de la medicina, pasando del proceso diagnóstico para el tratamiento al de predicción para la prevención de enfermedades genéticas.
La doctora Saavedra definió al genoma humano como el mapa genético de la secuencia de las cuatro bases nitrogenadas que conforman el ácido desoxirribonucleico (ADN), y compuesta por 3 mil millones de pares de bases que integran la información genética de la especie humana. Explicó además que el gen tiene una secuencia única de ADN, representada por los exones, que son componentes codificadores, y los intrones, que son secuencias de ADN medianamente repetitivas, sin una función codificadora y que existe entre algunos genes, ADN altamente repetitivo. Integrante de la Sociedad Mexicana de Genética, la doctora Saavedra señaló que el PGH ha derivado en el desarrollo de aplicaciones tecnológicas, como la clonación, que consiste en la reproducción asexual donde el óvulo cede su citoplasma, destruyéndose el núcleo e insertándose un núcleo de una célula adulta del individuo que se va a clonar, formándose así un huevo artificial que va pasando por las etapas de desarrollo embriológico. Lo más interesante, afirma la investigadora, es que además de obtener un embrión entero se podría obtener también una línea celular, como por ejemplo células del sistema nervioso central. Asimismo, este desarrollo tecnológico ha permitido la aparición de lo que se ha empezado a llamar medicina genómica, encaminada a hacer un diagnóstico molecular presintomático prenatal e incluso preimplantación para poder seleccionar los gametos que no tengan el gen anormal en una pareja. Planteó que es falso que el PGH busque la perfección genética del hombre, por el contrario, sostuvo que no existe ser humano perfecto, pero dejó en claro que cada ser humano es único e irrepetible. Se refirió a los gemelos monocigotos, los cuales comparten la misma información genética pero no son cien por cien idénticos debido a que el ambiente intrauterino que ocupan, los afecta en forma distinta, es decir, las presiones de oxígeno, las corrientes de calcio, zinc, glucosa, etcétera. Respecto a si del proyecto pueda surgir discriminación genética, la doctora Saavedra no descartó la posibilidad de que se presente este fenómeno, sin embargo destacó que desde el punto de vista médico se tendría que eliminar cualquier tipo de discriminación. Destacó también la importancia de la ética en el desarrollo profesional del médico, señaló que la confidencialidad debe prevalecer tanto en los estudios del genoma humano como en cualquier otra enfermedad. El doctor Rubén Lisker, por su parte, dedicó su exposición a señalar algunos de los aspectos éticos que se contemplan en el PGH. Explicó que la OMS elaboró un código ético de genética médica en donde destaca el respeto a los individuos, la obligación de respetar las decisiones de las personas autónomas y proteger a aquellas con autonomía disminuida, la obligación del médico de actuar en favor de los enfermos y buscando sus máximos beneficios. Además, que todo individuo tenga acceso equitativo a los servicios de genética, el tener acceso a este tipo de ser-vicios no deberá depender de la clase social de los usuarios ni de su capacidad para pagarlos. El investigador sostuvo que el acceso a estos servicios debería extenderse a todos los tratamientos médicos. Otro de los aspectos que contempla el código ético es el derecho a que el paciente esté informado de los resultados que el genetista considere importantes. Los servicios de genética deben ser voluntarios, los estudios de tamiz asimismo deben ser voluntarios, no coercitivos de manera explícita ni implícita, y no debe discriminarse a las personas que solicitan servicios de genética. El también subdirector general de investigación del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán” indicó que el genetista no debe imponer sus valores para aconsejar al paciente de cómo debe proceder en determinada situación. La investigación en genética médica tiene el objetivo de tratar las enfermedades hereditarias, los sujetos no deben provenir sólo de grupos de países socioeconómicamente débiles. Finalmente, el doctor Lisker sostuvo que el genoma humano es de todos los individuos “…no existe ninguna razón moral, política o social que permita patentarlo, por lo que es un tema que ha generado mucha polémica. Si se patenta el genoma humano los productos serían muy caros y la diseminación de la información muy lenta, lo que retrasaría el desarrollo científico en esta área”, indicó. De acuerdo con información de la página electrónica del genoma humano, para realizar mapas genéticos se extrae ADN de los cromosomas humanos y se rompen aleatoriamente en fragmentos; una de las estrategias para lograr esto consiste en utilizar secuencias de ADN complementarias (ADNc); estas secuencias se obtienen gracias al uso de una proteína de origen viral (transcriptasa inversa) que es capaz de copiar una molécula de ADN a partir de una molécula de ácido ribonucleico (ARN). Debido a que éste pierde todas las secuencias no codificantes (intrones) durante su paso desde el núcleo al citoplasma, al utilizarlo como “modelo” se determina que el ADN obtenido de ese ARN (o ADNc) posee sólo genes “útiles” o codificantes. Posteriormente, las secuencias se amplifican cientos de veces en un sistema de “copia automática” conocido como reacción de polimerasa en cadena (RPC), con lo cual se obtienen cientos de fragmentos de la secuencia deseada en pocas horas. Finalmente, estas secuencias pueden ser sometidas a las distintas estrategias de mapeo que existen en la actualidad. El conocimiento del genoma humano pertenece a la humanidad. Es deber de los científicos involucrados en este proyecto, difundirlo y especialmente utilizarlo en beneficio del género humano. |
